Хунтер синдром - ретка генетски поремећај

У медицини, постоји велики број ретких болести, они укључују и Хантер синдром (Муцополисаццхаридосис тип 2), који, на пример, само око 50 људи болесни у Русији. Болест је генетски и преноси се са мајке на дечака. Целог живота мајка не може бити свестан да је носилац оштећене гена. Вероватноћа рођења бебе са патологије ових жена - 50%. Али то се може десити повремено (спорадично) мутацију у генима фетуса, али родитељи немају абнормалности.

Ловац синдром, механизам развоја

Код људи постоји хиљаду различитих метаболичке процесе који доводе до "отпадног материјала" је излаз ка споља. Када се Хунтер синдром крше листа мукополисахарида (Гликозаминогликани) није приказана, али се акумулирају у свим телесним ткивима. То је због чињенице да не ензим идуронатсулфатаза. Јасно је да у таквим околностима органи и системи престаје да функционише правилно, постоје повреде.

Ловац синдром, клиничка слика

У основи симптоми почињу да се појављују тек након две до три године, деца су рођена нормално, а родитељи нису свесни своје болести. Црте лица постају груби глас, такође, дисање постаје бучно, а дете почиње да се разболим чешће респираторне вирусне инфекције. Појава дечака је да густа коже на лицу, кратак врат, а ретка зуба, дебеле усне, језик и нос. Сва деца са Хунтер синдромом је толико слични једни другима, да се узимају за браћу.

После три или четири године дете постаје тешко да хода, укоченост зглобова постане, он губи координацију, може пасти. Цео скелетни систем се мења.

Почните поремећаја психе, дете може постати огорчен или агресивни. Нека деца тезги. Вештине које је дете стечена на њиховом узрасту, су изгубљени. Он постаје беспомоћан, не говори.

Скоро сви пацијенти утиче на срце, метаболички производ акумулира у вентилима, наносећи им се згусне. У адолесценцији, промене су неприметни, почетак кршења чине одраслом добу.

Постоје две врсте: болести симптоми ловац је и Б. У првом облику, брзо напредује, долази ментална ретардација, а други облик је лакше када је дете спасио интелигенцију. У зависности од врсте болести животног века људи може да достигне 50-60 година. Међутим, са тешки облици деце живи до 8-9 година.

дијагноза болести

Идеална детекција варијанта наследних болести - генетичким студијама фетуса. Али, такав скрининг није, дакле, искључује се пре ретких болести је немогуће.

У урину пацијената открила велику количину хепаран сулфата и дерматан.

Рендген слика скелетног система - више дисостосис (аномалије скелета развоја).

Ловац синдром третман

Лек за лечење муцополисаццхаридосис типа 2 су синтетисани и несталих ензим. "Елапраза" односи се на средства. Међутим, могуће је добити нису сви пацијенти, трошкови лекова су веома скупи и доступни су само у иностранству.

Лечење деце са синдромом Хунтер треба да плаћа држава, али власти их одбије, јер је годишња потрошња по особи је упоредив са буџетом за одржавање целе клинике. Али третман ове деце за живот, што се може упоредити са терапији шећерне болести, када особа стално треба инсулин. Сви знају да без инсулина дијабетичар неће дуго живети, исту ситуацију и са овим патологије. Родитељи који још увек некако успевају да се лек (спонзоре, Цхарити), кажу да је дете боље, почињем да поново хода и живи више нормалан живот.