Вискотт-Алдрицх синдроме: опис болести

Вискотт-Алдрицх синдром је наследна болест која погађа само дечаци. Она се испољава у раном детињству и обично доводи до смрти у року од пет до десет година.

По први пут болест је описан у 1937. немачки педијатар Висцотт. Он је посматрао са три браће и сестара, који су патили непрекидну крвави пролив, екцем и константну упалу уха, иако су четири сестре су били потпуно здрави. Већ 1954. године, амерички педијатар Алдрицх имена утврдио да је болест наслеђена као Кс-линкед рецесивно својство.

Болест се преноси да дечаци и носилац мутира хромозоми су жене. Географски фактор нема утицаја на распрострањености овог проблема.

Симптоми болести

Вискотт-Алдрицх синдром је повезан са смањеном тромбоцита. У првим годинама живота пацијента показује следеће симптоме: сиромашни коагулације крви, упорни екцем, крвава дијареја. Потом је примарни иммунодефициенци. Због недостатка Т и Б лимфоцита лице подлеже свим врстама вирусне и бактеријске болести. Имунодефицијенције код деце изазвати трајну средњег уха инфекцију, упалу плућа, синуса, дропси и многе друге озбиљне болести. Ми патимо од болести много већи ризик од развоја рака. Треба напоменути да је малигнитет често изложени одрасли.

Ми пате од синдрома Вискота-Алдрицх синдром је често посматрано само хеморагични синдром, што доводи до погрешне дијагнозе. У таквим случајевима, тек након ДНК анализе, у којој је могуће идентификовати ген одговоран за синдром прописује одговарајући третман.

дијагностика

• Комплетан крвна слика идентификовати смањење броја тромбоцита.
• Проучавање размаза крви на структурној недостатку тромбоцита.
• Генетиц аналисис (изведена за детекцију мутације у гену одговорном за структуру протеина у крви).
• Одређивање нивоа имуноглобулина.
• Спровођење пренаталну дијагнозу, да се идентификују Вискотт-Алдрицх синдром у раној трудноћи.
• Одређивање протеина у нивоа крви Вискотт-Алдрицх синдром.

лечење

Нажалост, модерна наука још увек није пронађен лек за ову тешку болест. Познато је да су тромбоцити уништена у слезини, тако да пацијенти који су оболели од "Вискотт-Алдрицх синдром", је уклоњен у организму. И пацијенти почели да се осећају много боље. Константни трансфузије имуноглобулина и именовање одговарајућих антибиотика такође побољшава опште стање пацијента. Тренутно, пракса увођења пацијента у коштаној сржи здравих матичних ћелија. Али, док се ова метода се врши само експеримент. Такође, парови који су искусили овај синдром у породици, препоручљиво је да прође све неопходне тестове пре него што планирају трудноћу.