Фанконијева синдром: Симптоми, Дијагноза и лечење

Синдроме Де Тони - Дебреу - Фанконијева је озбиљна конгенитална болест која се карактерише различитим метаболичких поремећаја. Они су углавном пате деца прве године живота. Обично се јавља у комбинацији са другим наследним абнормалностима, али може манифестовати као самостални синдром.

Кратка историја

Болест је откривена и студирао у 1931. др Фанконијева Швајцарске. Испитивање дете са рахитиса, ниског раста, и промене у урина, он је закључио да је ова комбинација карактеристика треба сматрати посебном патологије. Две године касније, од Тони увео измене додате у постојећи опис хипопхоспхатемиа, а након неког времена: Дебра идентификовани код ових пацијената ацидаминуриа.

У руској литератури, ово стање се зове термине "наследни синдром де Тони - Дебреу - Фанконијева 'и' глиукоаминофосфатдиабет". У иностранству, често се назива бубрежна Фанконијева синдром.

Узроци Фанконијева синдрома

У овом тренутку, то није било могуће до краја да сазнамо шта је основа за ове тешке болести. Фанконијева синдром Претпоставља се да генетска болест. Стручњаци верују да је развој ове болести је због тачку мутације, што доводи до квара бубрега. Бројне студије су потврдиле да је тело представља кршење ћелијског метаболизма. Могуће је да заправо подразумевало аденозин трифосфат (АТП) - једињење који игра важну улогу у метаболизму енергије. Као резултат неправилног рада ензима изгубио глукозе, аминокиселина, фосфати и друге ништа мање корисни супстанцама. У таквом суровом окружењу бубрега тубуси не добије потребну енергију за свој рад. Корисне материје се приказују заједно са урином, сломљена метаболизам развијају рахитоподобних промене коштаног ткива.

Фанконијева синдром код деце је много чешћи него код одраслих. Према статистичким подацима, учесталост болести је 1: 350 000 живорођених. Пате од девојчица и дечака у једнаким пропорцијама.

Знаци Фанконијева синдрома

Болест се може развити у сваком животном добу, али најчешће се види код одојчади. Гликозурију, генерализована гипераминоатсидурииа анд гиперфосфатурииа - ова тријада симптома које карактеришу Фанконијева синдрома. Развити симптоме довољно рано. Пре свега, родитељи приметили да њихово дете почиње да чешће мокри, а то је стално жедна. Деца, наравно, не могу рећи речима, већ њиховом самовољном понашању и сталног замрзавања дојци или боце постаје јасно да је дете да нешто није у реду.

У будућности, родитељи доноси много проблема често безузрочне повраћање, продужено затвора и паранормалним грознице. Типично, у овој фази, дете коначно добија код лекара. Искусни педијатар може посумњати да је обична прехлада је комбинација симптома не изгледају слично. У случају да доктор ће бити писмен, да је време да би могли да препознају Фанконијева синдром.

Симптоми у међувремену не нестају. Додали су приметно заостајање у физичком и психичком развоју, постоје изражене кривина великих костију. Обично промена утиче само на доњим екстремитетима, што доводи до деформација варус или валгус типа. У првом случају, бебине ноге су уврнуто точак, у другом - у облику слова "Кс". И он и друга опција, наравно, повољна за даљи живот детета.

Фанконијева синдром у деце често укључује остеопорозу (превремено уништавање коштаног ткива), као и значајну ретардацију раста. Није искључено прелома дугих цевастих костију и парализе. Чак и ако до сада родитељи нису забринути о стању бебе, онда у овој фази, нису баш одустати обучених негу.

Фанконијева синдром код одраслих је ретко. Ствар је у томе да је ово озбиљна болест природно доводи до развоја бубрежне инсуфицијенције. У таквој ситуацији је немогуће дати било какву дефинитивну прогнозу и обезбеди већи животни век. У литератури описује случајеве када у доби од 7-8 година Фанконијева синдрома заузму своја места, приметно побољшање у стању детета, па чак и излечити. Нажалост, такве варијације у текућој пракси су довољно ретка да би могли правити озбиљне закључке.

Дијагноза Фанконијева синдрома

Поред анамнезе и детаљног прегледа лекара је потребно да именује неке анкете, омогућавајући да потврди болести. Фанконијева синдром неминовно доводи до поремећаја бубрега, а тиме мора бити редовна урина. Наравно, то није довољно да се идентификују све од карактеристика болести. Неопходно је да се види не само садржај протеина у урину и белих крвних зрнаца, али и покушати да открије лисозим, имуноглобулини и друге супстанце. Анализа је открила висок садржај нужно шећера (глукозурија), фосфати (пхоспхатуриа) ће бити видљива до значајног губитка важних материја за организам. Такав преглед се може обавити као амбулантно или у болници.

Такође неизбежно неке промене у тестовима крви. Када биохемијске анализе показала значајну редукцију у готово свим микроелемената (нарочито калцијум и фосфор). Развија изражену метаболичке ацидозе, омета нормалан рад целог организма.

скелетал радиографија схов остеопорозу (разарање кости) и деформација удова. У већини случајева посматраног заостају темпо раста костију и њихове биолошке старости неслагања. Ако је потребно, лекар може прописати ултразвук бубрега и других унутрашњих органа, као и испитивање сродних професионалаца.

диференцијална дијагноза

Постоје случајеви када неке друге болести маскирани као Фанконијева синдром. Пре доктора поставља тежак задатак да сазнају шта се дешава са малом пацијенту заправо. Глиукоаминофосфатдиабет повремено мешати са хроничним пијелонефритисом и других бубрежних болести. Промене у урина, као и карактеристике деструкције коштаног ткива ће помоћи педијатру да стави тачна дијагноза.

Фанконијева синдром Лечење

Вреди с обзиром на чињеницу да је болест хронична. Тешко је потпуно се ослободити од непријатних симптома који могу бити само неко време да смањи симптоме болести. Шта модерна медицина као помоћ за болесну децу?

На првом месту налази се дијета. Пацијенти се препоручује да ограниче употребу соли, као и све акутне и димљених храну. Дијета додати млеко и разне воћне слатке сокове. Не заборави храном која је богата калијумом (суве шљиве, суве кајсије и суво грожђе). У случају када су микроелемената недостаци достигла критичну фазу, лекари преписују пријем посебан витамина комплекса.

Против позадини дијететских управља високим дозама стања витамина Д. пацијента се стално прати - он мора с времена на време да дају крв и урина. Ово је неопходно како би се благовремено открили почетни хипервитаминоза и смањи дозу витамина Д. Лечење дугих, више курсева, са прекидима. У већини случајева, ова терапија помаже да се обнови поремећено метаболизам и спречавају озбиљне компликације.

Ако је болест нестала, пацијент падне у руке хирурга. Искусни ортопедски ће моћи да исправи кроз кости деформитет и значајно побољша животе деце. Такве операције се изводе само у случају упоран и дугорочне ремисије: не мање од једне и по године.

изгледи

Нажалост, прогнозе за ове пацијенте неповољним. У већини случајева, болест напредује полако, на крају довело до отказивања рада бубрега. Деформација костију неминовно довести до инвалидитета и погоршања укупног квалитета живота.

Може ли избегли ову болест? Несумњиво, ово питање узбуђује свима који су наишли на Фанконијева синдром. Родитељи покушавају да схвате шта су урадили погрешно, а где не задржи дете. Подједнако је важно да се зна да ли је ситуација прети да се понови са другом децом. Нажалост, превентивне мере нису тренутно развија. Парови који планирају да се још једно дете, неопходно је да се консултује генетичар за више информација о њиховим проблемима.

Висслер синдром - Фанконијева (алергијски субсепсис)

Он је описао ове болести само код деце од 4 до 12 година. Разлог за ове тешке болести још увек није познат. Можемо претпоставити да је тај синдром типичан аутоимуна болест, посебан облик реуматоидног артритиса. Увек почиње акутно, са порастом температуре, која може да прими недеље на слици 39 степени. У свим случајевима, постоји полиморфни осип на екстремитетима и понекад на лицу, грудима или трбуху. Опоравак се обично јавља без икаквих озбиљних компликација. Ипак, у неким младих пацијената на крају развије озбиљна оштећења зглобова који води до инвалидитета.