Потер синдром: узроци, симптоми, дијагноза

Потер синдром се зове озбиљан недостатак фетуса. Карактеризација почети са дефиницијом ову аномалију.

Шта је Потер синдром?

Поттер синдром - урођени недостатак фетуса, у којој је потпуно одсутна бубрега, што је последица смањења обима плодове воде.

Резултат несташице воде је компресија плода у материци. Деца су такође приметио слабо развијене плућа, типичан наборано лице и задавио лобању, деформисан удове.

1964. году Поттер открива развојни дефект карактерише агенеза (не) како фетуса бубрега или аплазије (одсуство било каквих делова органа или тела), у комбинацији са лица абнормалности. Овај синдром се спомиње у медицинској литератури као синдром Поттер са бубрежним агенеза 2, бубрежних лица Гроссе синдром, фацијална бубрежне дисплазије.

Поттер синдром код фетуса: Узроци

Етиологија (оригин) синдром још увек није у потпуности схваћен. У 50% случајева утврђено је да се примарна абнормалност манифестује због недостатка амнионске течности (фетални вода) у трудница. Компресија феталног материце доводи до развоја бубрежних аномалија суочавају (равнање и гњечења), срце, ректално, генитално, плућа (хипоплазијом), екстремитети (цлубфоот).

Потер синдром се јавља код одојчади, деце млађе од неколико месеци, барем - код деце старије од годину дана, а чешће код дечака. Учесталост дефекта :. 1 до 50 хиљада порођаја.

Истраживање родитеља

Који су симптоми синдрома прати Потер у фетуса? Велики бели бубрег - то је оно што се може видети на ултразвуку. Ово агенеза може бити доминантно наслеђује (наследни другог родитеља не може да потисне), односно не односи се на количину амнионске течности. Један од родитеља може да буде неразвијености или одсуство једног од бубрега, који би могао да се раније превидео у медицинским прегледима.

Бубрега агенеза је наследио доминантно, што значи да постоји 50% вероватноће рођења фетуса, који ће бити посматране Поттер синдром.

Потер синдром са 75 одсто вероватноће може доћи у бебе када су његови родитељи нашли мутацију у ПКХД1 гена. Они се јављају у просеку 1 у 50 људи. Ове мутације не доводе до брзог развоја дефекта у медијима, могу деценијама преносе са генерације на генерацију.

Ризик од рођења бебе са синдромом може манифестовати Поттер наслеђе мутација од оба родитеља. Ако се генетске промене ће бити усвојен само оца или мајку, са 50 одсто шансе да ће се родити здраво. 25% деце не наследе ПКХД1 мутације од оба родитеља, имају било какве промене на генетском нивоу.

синдром симптоматологија

Поттер синдром у дијагностици плода открива следеће манифестације:

• екстремно уске празнине век;
• Карактеристика бразда испод линије века;
• мандибулар хипоплазија (микрогнатсииа);
• флат носе;
• абнормално велика удаљеност између упарених органа (као што је очима) - хипертелоризмом;
• конвексан епицантхус ( "монголски пута") - специјални пута на унутрашњем углу ока, покривајући лакрималне кврга;
• ненормалан облик меке велике уши.

дезинфекција

Када се дете роди главни симптом - озбиљне респираторне тегобе, која се манифестује у првим минутима независног живота. Спровођење вентилације компликован пнеумоторек (мехурићи ваздуха у плеуре подручју које ометају светла ритмички покрет).

Нажалост, велика већина деце са дијагнозом Поттер синдромом умре неколико сати након рођења. Када су лакши облици који се односе дигестивного (дигестивни тракт) - урогениталног ЦЛОАЦА (једињење из аналног и урогениталног канала у једном), нема перфорација на анус (исправан регистрације) - користи операцију.

Сурвивинг синдром дете Потер

У 2013., медији су на новорођеног девојку Ебигејл Бутлер, ћерка једног члана Дома Сједињених Америчких Држава Представничког дома, републикански конгресменом Јаиме Херрера Беутлер. Дете је могао да преживи са овим синдромом који спречава нормално функционисање респираторног система.

На 5. месецу трудноће, жена сазнаје да је девојка не издваја из урина до потпуног одсуства бубрега. Разлог је био недостатак плодове воде у трудне Јаиме Херрера Беутлер. Упркос закључак лекара прогласио овај случај фатална, жена и њен супруг је одлучио да настави трудноћу. Да би се надокнадили малу количину плодове воде у материци Хаиме управља посебан физиолошки раствор. Џон Хопкинс - лекар који је извршио терапију, није могао апсолутно гарантује супружнике, који третман ће довести до задовољавајућег резултата.

Али 15. јул, 2013 Мала Абигејл је рођена жива. Мајке успомене, девојка није плакао на рођењу, али после неког времена почела да плаче - бебе плућа. После порођаја, је одмах пребачен у дијализу - систем који у потпуности замењује функцију бубрега која приказује производе метаболизма из тела. Годину дана касније, она је замењена донатора бубрега.

Шанса за рођење живог бебе синдрома Поттер и његова каснија успјешна рехабилитације у условима савремених стварности и даље сматра чудо. Стога, лекари инсистирати на абортус у дијагностици плода такав дефекта. Пример Абигаил Бутлер не може охрабрујуће, али је неопходно схватити да је ово јединствен случај.