Јаворов сируп урине дисеасе: ретка болест која доводи до тешких неуролошких поремећаја

Дисеасе јаворов сируп - је генетски поремећај који је повезан са метаболичким поремећајима амино киселина као што су леуцин, изолеуцин и валин. Њихова концентрација у течности расте људског тела, изазивајући тровања, кетоацидоза, конвулзије и чак кому.

прича

По први пут у медицинској литератури јаворов сируп болести код одраслих је описано у 1954. од стране лекара Менкес. Име је добила због необичног мириса урина код пацијената. Истраживачи изгледало као да жртву шећера или дрвета сируп. Други, научно име - болест разгранатих киселина.

Јавља се отприлике једном на сваких сто и педесет хиљада новорођенчади, јер је тип наслеђивања овог гена - аутозомно рецесивно. Приход болест тешка и често доводи до смрти у детињству.

етиологија

За развој болести оба родитеља морају бити носиоци дефектног гена за рад дехидрогеназе алпха кето киселина разгранатог ланца. У природи, овај ензим је храна богата протеинима као што су јаја, млеко, сир, месо, перад и други. Новорођенче развија органски атсидемииа, што је изузетно опасно за нервни систем.

Јаворов сируп урин Болест је чешћа код Јевреја, Амисх, Менонита. То је због тога што живе у затвореној друштвеној групи, а бракови се најчешће јављају између веома удаљено везани, што значи да је вероватноћа присуства родитеља мутираног гена одговорног за размену аминокиселина значајно расте.

simptomi

До друге недеље после порођаја поуздано може да открије јаворов сируп болест. Симптоми су не-традиционални понашање детета: он стално плаче тихо, не једе, а често повраћа обилато, повраћање могу да наступа. Са напредовањем интоксикације појављују конвулзије, мишићни тонус повећава. То се манифестује у телу детета се извукао, као што су "прст линију", са укрштеним ногама на зглобовима. До развоја опистхотонос.

Ако родитељи настављају да игноришу болест и не зови доктора, следећи стадијум болести - кршење дисања и свести. Деца постају лењи, недостатак иницијативе, пасти у укочености и затим коми. Неуролошка обољења, чак и уз повољан исход остаје за цео живот. Ова такса која није благовремено дијагностикована јаворов сируп болест. Пацијенти Слике разочаравајући, а да је највише тужна, од којих су већина деце приказан.

Дијагноза се заснива на анализи присуства у урину нон-кисело аминокиселина, као и на клиничким манифестацијама.

класификација

У зависности од интензитета симптома и степена инертности дехидрогеназе су неколико облика болести:

1. Цлассицал. Убрзо након рођења очигледно здраво дете, само неколико дана, симптоми почињу да се појављују. Први је недостатак апетита и одбацивања дојке, затим губитак тежине, периоди апнеје. Онда сингле цлонусес и онда клонусно-тоник грчеве. Она завршава са коми. Ензиме ацтивити - мање од два процента.
2. Периодични. Болест се не манифестује до шест месеци, па чак и до две године живота. Механизам Окидач се преноси бактеријске или вирусне инфекције, вакцинације или прекомерно повећање количине протеина у исхрани. Симптоми развијају постепено. Активност ензима - до двадесет процената.
3. Тиаминзависимаиа. У својим клиничким манифестацијама сличан претходном облику. Основна разлика је у томе користе у лечењу витамина Б1, што значајно смањује концентрацију аминокиселина у урину и крви.

лечење

Пошто је особа примљена у болницу у стању тешке тровања, онда почну да третирају јаворов сируп болест урин је потребно детоксикацију. У ту сврху, плазмаферезом, перитонеалне дијализе, трансфузија крвних састојака, као и присилна диурезом и хемосорптион.

Након стабилизације пацијента почињу да се прилагоде метаболичке поремећаје. Пре свега, то је дијета са смањеним садржајем протеина, понекад препоручују избегавање дојења. Строго поштовање права на храну ће помоћи да се избегне даље оштећење нервног система.

Модерна технологија је омогућила скоро излечити од јавора болест сируп. Сциенце предлаже и спроводи у пракси лековима који замењују есенцијалне аминокиселине. Они ће одржавати ниво метаболизма у нормалним границама, избегавајући тровање чак и са нормалне исхране.

У складу са препорукама и благовремено лечење у болницу особа може да живи пуним животом. Нажалост, неуролошке поремећаје код деце се убрзано развија, а родитељи немају времена да предузме одговарајуће мере.