Шта је алпортов синдром?

Алпортов синдром је наследна болест која се карактерише сукцесивним директном редукцијом бубрежне функције заједно са оштећењем поремећајима или чак визија. У овом тренутку, у нашој земљи ова врста болести код деце (углавном) Контингент од око 17 100 000.

Главни разлози

Према речима стручњака, алпортов синдром је проузрочио због абнормалности у гену који се налази у дугом краку хромозома Кс у тзв 21-22к зони. Поред тога, повреде тзв интегралног структуру колагена тип 4 је такође узрок болести. Ундер колагена се подразумева у науци таквог протеина што је директна компонента везивног ткива који обезбеђује еластичност и континуитет.

simptomi

Алпортов синдром је обично први прави себи осетио код деце узраста од пет до десет година, а манифестује у виду хематуријом (крв у мокраћи наћи). Најчешће, ова дијагноза се наћи на насумице, који је, у следећем прегледу од стране стручњака. Надаље, алпортов синдром се манифестује као тзв дизембриогенеза стигми. Ово је релативно мала одступања које не играју посебну улогу у функционисању главних система у телу. Лекари кажу епикант (мали набора на унутрашњи угао ока), висок небо, благу деформацију оба уха и других симптома. У складу губитак слуха је такође сигуран знак болести, а губитак слуха се дијагностикује чешће код дечака. Све горе наведених симптома често се појављују у адолесценцији, а честа хронична бубрежна инсуфицијенција чини сама осетила само у одраслом добу.

дијагнозу

Алпортов синдром код деце обично дијагностикује на основу присуства ове врсте података болести у другим члановима породице у. На пример, да потврди болест довољно подудара три од пет критеријума наведених у наставку:

• губитак слуха;
• смртне случајеве хроничне бубрежне инсуфицијенције рођака;
• потврда хематуријом у породици;
• еие обољења;
• Присуство специфичних промена током бубрега биопсија.

лечење

У одсуству специфичном третману, лекари прво треба да успори напредовање болести бубрега. Са ове дијагнозе као Алпорт болести, деца су строго забрањени вежбе, прописује уравнотежену исхрану. Велика пажња је посвећена тзв рехабилитацију заразне жаришта. Употреба у лечењу цитостатика и разних хормоналних лекова промовише побољшање. Међутим, најчешће додељена трансплантацију бубрега као преференцијалног третмана. Треба напоменути да је откривање хематурија без значајног губитка слуха уопште није нешто повољнији ток прогнозе болести. У ситуацији ове врсте бубрежне инсуфицијенције се дијагностикује веома ретко.