Трицхер Колинс синдром: Симптоми, узроци и лечење

Треацхер Колинс синдром утиче на развој кости и других ткива лица. Знаци и симптоми овог поремећаја могу знатно варирати, од скоро неприметна до тешке. Већина жртава имају неразвијена лица кости, нарочито, јагодице, и веома мали вилицу и браду (у одојчади). Неки људи са синдрома Трицхер Колинс рођена са рупом у устима, који се зове "расцеп непца". У тежим случајевима, неразвијеност од костију лица може ограничити захваћене дисајне путеве, изазивајући потенцијално опасна по живот болести.

Често људи са овом болешћу ока се склони на доле, ретки трепавице, постоји недостатак доњих капака, под називом колобом. Ово изазива додатне офталмолошких поремећаја који могу довести до губитка вида. Поред тога, може бити мали или необично обликоване уши или њихово одсуство. Губитак слуха се јавља код око половине случајева. Она је резултат недостатака у три мале кости средњег уха, који преноси звук или неразвијеним ушни канал. Присуство синдрома Трицхер Цоллинс не утиче на интелигенцију: као по правилу, то је нормално.

Мутације гена који узрокују Трицхер Цоллинс синдром?

Најчешћи узрок: мутације у генима ТЦОФ1, ПОЛР1Ц или ПОЛР1Д. Генске мутације ТЦОФ1 - узрок 81-93% свих случајева. ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д - додатни 2% случајева. Код особа без посебне мутације једног гена узрок болести је непознат.
Гени ТЦОФ1, ПОЛР1Ц, а ПОЛР1Д играју важну улогу у раном развоју костију и других ткива лица. Они су укључени у производњу молекула названих рибозомална РНК (рРНК), хемијска рођак ДНК сестре. Рибосомал РНК помаже да прикупи блокове протеина (аминокиселина) у новим протеина, који су неопходни за нормално функционисање и преживљавање ћелија. Мутације гена ТЦОФ1, ПОЛР1Ц или продукција ПОЛР1Д цут рРНА. Истраживачи верују да смањује количину рРНК може довести до самоуништења одређених ћелија које учествују у развоју костију лица и ткива. Ненормалан ћелијска смрт може да доведе до одређених проблема са развојем лицима људи са Трицхер Цоллинс синдромом.

Као наследио синдром Трицхер Колинс?

Уколико је болест настаје због мутација или ТЦОФ1 ПОЛР1Д, верује се да је - аутозомно доминантно обољење. Око 60% случајева су узроковане новим мутација у гену и јавља се код особа без историје насиља. У другим случајевима, синдром наслеђују кроз мутираног гена од родитеља.

Када је болест проузрокована мутацијама у ПОЛР1Ц гена, верује се да је - аутозомно рецесивно образац наслеђивања. Родитељи појединца са аутозомно рецесивни поремећај има један примерак мутираног гена, али обично не показују знаке и симптоме болести.

синдроме треатмент

Третман зависи од озбиљности стања, али може укључивати:

• Генетска саветовање - за појединца или породицу, у зависности од тога да ли је болест наследна или не;
• слушних апарата - у случају проводног губитка слуха;
• лечење зуба, укључујући ортодонтски циљем исправљање малоклузија;
• класе говор терапија за побољшање комуникационе вештине. Говор патолози такође радити са људима који имају проблема са гутањем хране или пића;
• Хируршке технике које ће побољшати изглед и квалитет живота.