Ген мутације

Гена мутације - То је разлог због којег је формирање хетерогену групу клиничких манифестација болести, која се зове "генетска болест". Укупна учесталост њихове појаве у људској популацији од два до четири одсто.

Цханге (мутација) ген изазива развој многих облика наследних болести фактора. У модерној медицини, описано више од три хиљаде ових патологија. Најчешћи манифестација болести је ферментопатхи. Верује се да генске мутације може утицати фетални, транспорт и структурне протеине. Патолошке промене могу спровести у различитим периодима онтогенезе (развоја). Својим карактеристичним за већину Интраутерини (до 25% од наследних патологија) и допубертатного (пре пубертета) периода (око 45%). Ген мутације јављају у адолесценцији (пубертета) и јувенилног периода (око 25%). Релативно безначајне количине (око 10%) лезија детектованих преко двадесет година.

Генетске болести се класификују према наследног типа (аутозомно рецесивно, аутосомно доминантна и други), у зависности од органа или система, више укључени у патолошког процеса (ендокрине, неуромускуларне, окулар, итд), у зависности од природе метаболичког квара (повезан са поремећај угљених хидрата, минерала и других метаболизму липида.). За независне групе обухвата болести које проистичу на фоне фетуса и мајке некомпатибилности антигена у крвним групама.

Изазван герминалним мутацијама, наслеђена болест у складу са законима Мендела. Можда је појава новог развоја или наслеђена од прошлих генерација мења. У таквим случајевима, патолошке структуре распоређени у свим телесним ћелијама.

Генске мутације могу десити у једној од ћелија у различитим фазама мрвљење зигот. У таквим случајевима, тело постаје мозаик за структуру. Другим речима, у неким ћелијама функционише нормално алел (облик гена), ау другим - мутанта. Доминанце мутације манифестује фенотипски (клинички знаци) у одговарајућим ћелијама и изазива развој болести. Истовремено, постоји довољан вероватноћа мање озбиљне болести, за разлику од пуне мутаната.

Стручњаци класифицирају промене у функционалним и структурни.

Структурног гена мутације подељен прелазима - замена једне пуринском базе (органског једињења природних деривата, пурин) до друге, или једну пиримидин база (органских једињења - пиримидин деривати) од стране другог пиримидина базом; где кодон (генетски код јединица) мења само онај у коме је дошло до супституције. Такође постоји таква ствар као што је "трансверзија". У овом случају постоји замена пурина или пиримидина базама обрнуто. Ово мења као кодона у ком замену предмета. Осим тога, постоји мутација померања оквира читања. Стога постоји губитак (брисање) или уметања (уметање) једног или више нуклеотидних парова. У складу са губитком или унесени дела може варирати више или мање кодона.

Мутације у генима су функционалне промене у не-транскрибоване (кодирање) дио ДНК молекула. Ово изазива поремећај регулације функционисања конструктивних елемената. То може довести до повећања или смањења стопе синтезе одговарајућег протеина у различитим степенима.