Немогуће је умрети: прича о Цхарлие Гарди

Цхарлие Гарде је дечак из Велике Британије који је привукао пажњу међународне заједнице на своју смртоносну болест. Сада његови родитељи покушавају пронаћи експериментални третман, надајући се да ће помоћи свом сину да освоји ретку болест - "смањење ДНК", која обично узрокује смрт беба током првих неколико месеци њиховог живота. Али шта је узроковало ову болест, и зашто тако брзо уништава тело беба?

Дијагноза дечака

Чарли је рођен 4. аугуста прошле године, али од октобра остаје у болници у Лондонској болници Велика Ормонд Стреет. Познато је да једанаестогодишњи дечак не може да удише сам, не чује и не види, и пати од напада. Родитељи желе да иду са њим у Сједињене Државе да започну експериментални третман, али доктори детета не слажу се. Они тврде да третман неће спасити дијете, већ ће само продужити његову патњу. Стручњаци који све време посматрају Чарлија, кажу: најхуманија ствар коју они могу учинити је да одвоје везу за животну подршку.

Случај Чарли наставио је дискусију о правима родитеља да бирају третман за своју дјецу. Британски судови били су са стране болнице, због чега је Чарли морао да се одвоји од возила већ 30. јуна. Међутим, родитељи су тражили од доктора да одложите ову процедуру како би имали више времена да се опростите дјетету.

Како се исцрпљује ДНК

Синдром енцефаломиоцитног митохондријалног ДНК-а, који дечак пати, проузрокују мутације у геномима који помажу у подршци ДНК која се налази унутар митохондрија (ћелијске "електране") која су одговорна за претварање храњивих материја у енергију, а такође имају и сопствени ДНК сет.

У случају Чарли, мутација се догодила у гену званим РРМ2Б. Учествује у стварању ове митохондријалне ДНК. Мутација проузрокује смањење количине митохондријалне ДНК, а такође спречава да митохондрије нормално раде.

Ово стање утиче на рад многих органа, нарочито у мозгу, мишиће и бубреге, који имају високе енергетске потребе. Као резултат, синдром води до слабости мишића, микроцефалије (смањење величине главе дјетета), бубрежних проблема, напада и губитка слуха. Слабост мишића укључених у процес дисања може бити озбиљан проблем, што се догодило с Цхарлиејем. Сада дечак не може сам да дише.

Очекивано трајање живота и ширење у свету

Овај синдром је изузетно ретко: све док Чарли није знао само 15 беба из целог света који су имали исту дијагнозу као дечак.

Симптоми болести почињу да се манифестују довољно рано. У случају Чарлија, на пример, почели су да се манифестују када је дечак стар само неколико недеља. Поред тога, деца која пате од оваквог стања обично нису у стању да преживи дојенчад. Према истраживању из 2008. године, седам деце са истим синдромом као што је Чарли умро пре него што су стигли до 4 месеца.

Нажалост, овај синдром је неизлечив. Једина ствар коју лекари могу учинити је да пружи подршку за храну или да користи вентилатор за помоћ у дисању.

Да ли треба да се надам експерименталном третману?

Чарлијеви родитељи желе да покушају свом сину на експериментални третман - нуклеозидну терапију која има за циљ ДНК материјале који не могу бити произведени од његових ћелија. Ефикасност овог третмана тек треба потврдити, иако је раније коришћена за пацијенте који су патили од мање тешке облике болести, познате као ТК2 мутација. Међутим, терапија никада није коришћена за пацијента са мутацијама РРМ2Б. Чак и доктор који је први пут спреман да помогне Гардаму са експерименталним третманом, касније је био присиљен да призна да је ова терапија мало вероватно да ће излечити Чарлија док је дете у касним стадијумима болести.

Недавно су представници дечје болнице у Италији предложили да им се Чарли обавезно пружи неопходну бригу за њега, али лекари из болнице у Лондону одбили су то, наводећи правне разлоге. Борис Џонсон, који је министар вањских послова Велике Британије, такође је изјавио да "ова одлука одговара стручном медицинском мишљењу које подржавају судови", при чему се примарно узимају у обзир интереси дјетета.