Дете доле - шта то значи? Знаци и симптоми Дауновим синдромом

Реч "доле" у данашњем друштву се чешће користи као увреду. У том смислу, многе мајке са задржавајући дах чекајући резултате ултразвука, због страха од узнемирујућих симптома. Уосталом, беба доле у породици - то је мучење који захтева физички и психолошки стрес. Дакле, оно што је Даунов синдром? Који су знаци и симптоми?

Шта је Даунов синдром?

Даунов синдром - то генетски поремећај, урођена хромозомопатијом. Она прати одбацивање неких здравствених индикатора и прекида нормалног физичког развоја. Важно је напоменути да је реч "болест" се не примењује, јер се ради о скупом карактеристика и специфичности, односно синдрома.

Најранији помен синдрома наводно догодило пре 1500 година. Ово је доба приписује остацима детета са симптомима Дауновим синдромом, који се налазе у некрополе у француском граду Цхалон-сур-Саоне. Сахрана је не разликује од уобичајеног, од којих се може закључити да су особе са сличним инвалидитетом нису изложени притиску јавности.

По први пут Даунов синдром је описан у 1866. од стране британског лекара Џон Лангдон Даун је. Онда је научник овај феномен "монголисм." Након неког времена, патологија је названа по проналазача.

Који су узроци?

О разлозима због којих су деца са Дауновим синдромом, сазнало се тек 1959. године. Тада генетска условљеност ове болести је доказано од стране француског научника Џерард Лејеуне.

Испоставило се да је прави узрок синдрома - појава додатног пара хромозома. Формирана је у фази оплодње. Нормално, здрава особа у свакој ћелији је 46 пара хромозома ин тхе клице ћелија (јајних ћелија и сперматозоид и) постоји тачно пола - 23. Али у време оплодње јајне ћелије и сперматозоида осигурача, њихов генетски комплет комбинују да формирају нову ћелију - а зигот.

Убрзо је зигот почиње да се деле. Током овог процеса, долази време када је број хромозома у ћелији је спремна да подели удвостручен. Али су одмах да нестанете на супротним половима ћелије, онда је подељена на пола. Ово је место где се грешка. Када су шансе 21. пар хромозома, може да "ухвати" једна са другом. Зигот наставља у више наврата деле формира ембрион. Тако да су деца са Дауновим синдромом.

облици синдрома

Постоје три облика Дауновог синдрома, у зависности од карактеристика генетским механизмима њиховог настанка:

• Тризомија. Ово је класичан случај њеног настанка - 94%. То се дешава када постоји поремећај у разилажења 21 пара хромозома током поделе.
• Транслокација. Ова врста Даунов синдром је ређе, само 5% случајева. Стога постоји трансфер дела хромозома цео гена или на другу локацију. Генетски материјал може "скачу" од једног хромозома у другу или унутар истог хромозома. Појава овог синдрома игра одлучујућу улогу генетски оца материјал.
• Мозаицизам. Нај ретко јавља облик синдрома, је само у 1-2% случајева. Са такве повреде телесног ћелије садржи нормалан скуп хромозома - 46, а други део - повећање, односно, 47. Деца са мозаика Дауновим синдромом може бити мало другачији од својих вршњака, али мало иза у менталном развоју. Типично, таква дијагноза је тешко потврдити.

Манифестација синдрома

Да дете има Даунов синдром се лако препознају одмах након рођења. Потребно је обратити пажњу на следеће карактеристике:

• шеф мале величине, равну потиљак;
• пљоснато лице, спљоштен нос мост;
• мала брада, уста, уши;
• еие карактеристичног преклопник и косим отвор;
• Често је отворио уста;
• кратки удови, прсти, врат;
• ослабљена мишићни тонус;
• палмине широка са попречним кожом (Монкеи) Фолд.

Најчешће, бебе са Дауновим синдромом се признају ових знакова. Они могу одредити не само специјалисти, али и обичних људи. Затим се дијагноза потврђује детаљним прегледом и бројних анализа.

Колико је опасно синдром?

Ако је породица рођена доле, треба да се третира са дужном пажњом. Обично се та деца, поред спољних знакова, развити озбиљан болести:

• умањена имунитет;
• конгенитална болест срца ;
• абнормално развој груди.

Из тих разлога, дете доле чешће изложени у детињству инфекције, пате од плућних болести. Поред тога, њен раст је повезан са менталном и физичком развоју. Споро формирање дигестивног система може подразумева смањење ензимске активности, и тешкоће у варењу. Често дете доле у потрази за компликоване операције срца. Поред тога, она може да развије дисфункцију других органа.

Понекад, да би се избегло непријатне последице радњама на време да помогне. Због тога је од кључне важности за испитивање у фази пренаталног развоја детета.

ризичне групе

У просеку, учесталост Даунов синдром - 1: 600 (1 дијете у 600). Међутим, ове бројке варирају у зависности од многих фактора. Деца падови често рођени да жене преко 35 година. Старија жена, то је већи ризик да дете са сметњама у развоју. Стога, мајке 35 година је веома важно да се предузму све потребне медицинске прегледе у различитим фазама трудноће.

Међутим, рођење деце са Дауновим синдромом јавља у мајки до 25 година. Установљено је да се разлози за то бити старост оца, присуство блиско повезаних бракова и, баш чудно, старост баке.

дијагностика

Данас дијагнозу Даунов синдром може бити у фази трудноће. Такозвани "тест за Даунов синдром" обухвата читав низ студија. Све методе дијагностике пре рођења се зове пренатална и условно поделити у две групе:

• инвазивна - хирургија укључује инвазију на плодове простора;
• неинвазивни - но продирање у тело.

Прва група метода укључују:

• Амниоцентеза. Посебна игла ограда произвести плодове воде. Ћелије садржане у овом течности је подвргнут генетском истраживању присуство хромозомске аномалије. Теоретски, поступак може бити опасно за будућност фетуса, тако да не прописује све.
• Ограда мала количина ткива (биопсија), фетална схелл компонента (цхорион). Верује се да добијени материјал даје поузданије резултате са генетским студијама.
  

Другу групу метода укључују сигурније, на пример, ултразвук и биохемијским студијама. Даунов синдром се детектује ултразвуком од 12. недеље трудноће. Типично, таква студија се комбинује са тестовима крви. Ако постоји ризик да жена има бебу доле, мора да прође кроз читав низ истраживања.

Могу ли да га спречи?

Спречите појаву дете са Дауновим синдромом може бити само до почетка зачећа од генетске мајке и оца истраживања. Посебни тестови ће показати степен ризика од хромозомских болести у наредном фетуса. Ово узима у обзир многи фактори - старост мајке, оца, баке, присуство крвних сродника бракова, рођених Даунов синдром у породици.

Идентификовати проблеме у раној трудноћи, жена је слободан да одлучи о судбини фетуса. Подизање дете са Дауновим синдромом - веома сложен и дуготрајан процес. Алл ми лифе то дете ће морати бринути високог квалитета. Али не треба заборавити да чак и деца са таквим сметњама у развоју у потпуности у школи и може успети у животу.

Да ли постоји третман?

Сматра се да Даунов синдром не може излечити, јер је генетска болест. Међутим, постоје начини на ублажавање његове симптоме.

Деца са Дауновим синдромом треба да буду пажљиви. Уз високо-квалитетне медицинске неге, треба им одговарајућу обуку. Они су дуго времена не може да научи како да се брине о себи, тако да је потребно да се усади ове вештине. Поред тога, они морају константно сесије са логопеда и физиотерапеута. Ту су специјално дизајнирани програм рехабилитације за ову децу, помажући им да развију и прилагоде друштву.

Овај модеран научни развој као третман матичних ћелија може да надокнади заостатак у физичком развоју детета. Терапија може нормализовати раст костију, развој мозга, успостављање исхране унутрашње органе, побољшати имунитет. Увођење матичних ћелија у телу детета почети одмах након рођења.

Постоје подаци о ефикасности дуготрајног лечења одређених лекова. Они побољшавају метаболизам и имају позитиван ефекат на развој детета са Дауновим синдромом.

Доле и друштво

Деца са Дауновим синдромом је веома тешко да се прилагоди друштву. Али, у исто време је императив комуникација. Деца падови су веома пријатељски, лако ићи у контакту, позитивно, без обзира на промене расположења. За тих квалитета често се назива "соларна дете."

У Русији, однос према деци са хромозомопатијом не разликује добре воље. Дете заостаје у развоју, може постати предмет подсмеха међу својим вршњацима, који има штетан утицај на његов психолошки развој.

Људи са Дауновим синдромом ће имати потешкоћа током читавог живота. Они једноставно не добијају у вртић, школу. Они имају потешкоћа у проналажењу запослења. Није лако да заснује породицу, али чак и ако то не успе, постоје проблеми са могућношћу да имају децу. Мен Довнс уродили плодом, а код жена са повећаним ризиком од рођења болесног потомства.

Међутим, људи са Дауновим синдромом могу да воде испуњен живот. Они су у стању да науче, упркос чињеници да је овај процес је да су много спорије. Међу овим људима има много талентованих глумаца, за коју је основана позориште Једноставно 1999. године у Москви.