Шта није у реду с сестром Аделине Сотникове? Шта је дијагноза Масха Сотникова, сестра Аделине Сотникове?

Шта није у реду с сестром Аделине Сотникове? Ово питање често постављају љубитељи младих фигура. У вези с тим, одлучили смо да посветимо овај чланак овој теми.

Ко је Аделине Сотникова?

Пре него што сазнамо о чему је болесна сестра Аделине Сотникова, одлучили смо се детаљније рећи о спортској мајци. На крају крајева, она је недавно показала целом свету да је она најбоља млада скатер. Као што знате, то се десило на актуелним Олимпијским играма 2014, у руском граду Сочи. Након тешке и тешке борбе са јаким спортистима из других земаља, Аделине Сотникова је била призната као најбоља и заслужено добила златну медаљу у солистичком наступу.

Руски рекордер

Треба посебно напоменути да 17-годишњи шампион Олимпијских игара 2014 није освојио само златну медаљу, већ је показао колико је велики потенцијал наше огромне земље на клизању. На крају крајева, она је прекинула неколико записа који су јој омогућавали да напредују у поенима. Иначе, Ирина Слутскаиа, која је освојила само сребрне и бронзане медаље, била је најбоља у појединачној клизи. Делимично актуелни шампион је помогао да освоји Масхину болест (сестра Аделине Сотникове). На крају, на личном препознавању ликовног клизача, њен таленат и упорност једва би довели до одличног учинка планираног програма без сталног размишљања о најближој и блиској особи. Па шта је болест сестре Аделине Сотникове? Видјет ћете одговор на постављено питање мало ниже.

Породичне везе

Чак и пре перформанса на Олимпијским играма у 2014. години сребрна медаља Европског првенства Аделине Сотникова рекла је новинарима о њеној мотивацији за даље наступе на леду. Рекла ми је да има сестру која има озбиљне здравствене проблеме. До извесног степена, овај непријатан догађај у животу ликовног клизача постао је један од фактора који га и даље држи у великом спорту, посебно у кључним тренуцима. Девојка веома жели да помогне својој сестри и мора да зарађује колико год је то могуће. Масха је већ била три операције. То је захтевало пуно новца. А у то им је много помогла Татиана Анатолиевна Тарасова. Брзо је пронашла спонзора (компаније) која је платила све текуће трошкове. Спортиста је приметила да су она и Масха имали среће са родитељима: имају пријатељску породицу, иако се сви окупљају само викендом. Аделине има прилично блиску и повјерљиву везу са својом мајком. И она савршено разуме како мама и тата имају тешко вријеме.

Шта није у реду с сестром Аделине Сотникове?

Као што знате, млађа сестра Аделине Масха пати од синдрома Трицхер Цоллинс (или Треацхер Цоллинс синдрома) од самог детињства. Иначе, ова ретка болест има друго име, звуче као "максилофацијална дисостоза". Ово је аутозомна доминантна болест коју карактерише краниофацијални деформитет. По први пут је то описао 1900. године од стране енглеског офталмолога Цоллинса Едварда Трицхера.

Главни симптоми

Дијагнозу Аделинеове сестре Сотникове Маше дијагностиковале су лекари одмах након њеног рођења. Треба напоменути да за такву озбиљну болест карактерише изразита деформација лобање и лица. Поред тога, болесна особа може у потпуности изгубити слушање. Код ове болести, пацијент често има потенцијално смртоносне одступања дисајних путева. Зато Масха Сотникова (сестра Аделине Сотникове), као и хиљаде других пацијената, константно посматрају лекари.

Степени болести

Постоји неколико степена ове болести - од скоро невидљивих знакова до веома озбиљних облика. Треба напоменути да код већине пацијената са овом дијагнозом кости лица су прилично слабо развијене. Ово доводи до чињенице да особа има "потопљено" лице, веома велики нос, мале вилице и мала брада. Неки пацијенти имају уста вука.

Са озбиљнијим облицима болести, микроннација помера дјечји језик тако да она представља опструкцију у орофаринксу, због чега пацијент може развити абнормалност у дисајним путевима, што је изузетно опасно за живот. Да би се спречио смртоносни исход, епиглоттис треба хируршки уклонити. Знао је о овим суптилностима, Аделине Сотникова, из свог детињства, учинила је све да успије у клизању и зарађује довољно новца, толико потребног за лијечење њене сестре. Аделине за 4 године стигао је на клизаљке, а захваљујући овој мотивацији, након 8-9 година, извршио је најсложеније фигуре на леду.

Узроци болести

Због чега је Масха Сотникова болела од ове болести? Синдром Трицер Цоллинс је искључиво генетски поремећај. Најчешће, узрок такве болести угрожавају живот је бесмислена мутација (или изглед стопонског кодона) у ТЦОФ1 гену, што доводи до даљег хаплоинфекције. Приказани синдром пролази хередитетом према аутосомалном доминантном принципу и појављује се само код 1 од 50.000 новорођенчади. Ова болест се јавља у прилично раној фази развоја интраутериног фетуса. До данас није откривена веза између здравственог стања мајке и оца са појавом такве мутације.

Треба напоменути да се таква дијагноза најчешће ставља у породилишну болницу. На крају крајева, ова болест има јасне клиничке знаке (нарочито у тешким облицима), а то су: озбиљни страбизам, мала величина уста, уши и брада, као и колобанкове капака и увећани нос. Иначе, управо ти симптоми болести чине да је веома тешко хранити новорођеног дјетета, што му опонаша живот.

Интелект и физичке способности

Сестра Аделине Сотникова Масха, као и остали пацијенти са синдромом Трицер Цоллинс, физички је ослабљена. Али у исто време, њен интелект је у потпуности сачуван. Такви пацијенти пролазе кроз све фазе одрастања на пару са својим здравим вршњацима. Иако треба напоменути да је у неким случајевима могуће кашњење у психолошком развоју. Поред тога, често оштећење слуха код таквих пацијената узрокује негативне последице говора. Такође, спољне промене могу постати прилично озбиљан психолошки проблем за дјевојчице и дјечаке, тешко је борити без посебне помоћи.

Лечење болести

Лечење Трицер Цоллинсовог синдрома зависи од степена постојеће болести. По правилу, таква терапија обухвата следеће процедуре:

• Генетске консултације. Може се водити за појединца или за целу породицу (зависи од тога да ли је болест наследна или не).
• Ношење слушних помагала (у случају да пацијент развије проводљиви губитак слуха).
• Стоматолошки и ортодонтски третман. Неопходно је исправити погрешан угриз.
• Говорне терапије с специјалистима, које имају за циљ побољшање комуникацијских вјештина. Иначе, дефектолози раде са онима који имају проблема са гутањем пића или хране.
• Хируршке методе. Операције помажу у побољшању изгледа особе, као и квалитета његовог живота.