Хромозомске мутације: кратак опис и класификација

Врло често налазе у природи феномена хромозома мутације. Је повезана са променом у структури или броја хромозома и довести до даљег развоја различитих недостатака у телу. Мутације хромозома се деле на структурни (постоји промена у њиховој структури) и нумеричка (карактерише промена у броју хромозома у геному пара).

Структурне хромозома мутације. Ова поремећај, који је повезан са пуцања и каснијим везивних делова хромозома, што доводи до мењања почиње генетски материјал. Они могу бити:

- избалансиране - у овом случају постоји мањак или вишак генетског материјала, тако да у већини случајева не појављују. Али постоји велики ризик од преношења нестабилном скупа генетског материјала у оплемењивању.

- неуравнотежен - у овом случају, нерођено дете има низ озбиљних патологија.

Постоје следећи начини на промене у структури хромозома:

• Брисања - хромозомске мутације које су повезане са хромозомски брејк нитима и губитак њеног значајног дела. Такве промене довести до озбиљних последица, а у неким случајевима фаталан.
• Дупликације - мутације које су повезане са двоструким специфичном региону ДНК, без озбиљне патологије.
• Транслокација - се врши на прекида два суседна хромозома. Као резултат, два хромозоми размењују своје јединице, формирајући нови сет генетичког материјала.
• Инсетсии - одликује секцији трансфер једног хромозома у други.
• Инверзија - када хромозома мутације формира јаз се јавља на два места у исто време. Након тога, део који се налази између дисконтинуитета, се ротира око осе, мења генетску секвенцу.

Нумеричке хромозомске мутације. Као што је већ поменуто, овај тип мутација повезане са променом броја хромозома. Следеће врсте:

• Тризомија - хромозомски мутација, које је праћено појавом у генетском базену додатног хромозома. Ово се дешава ако током ћелијске деобе, ћерке хромозоми нису у сукобу. Такве промене узрокују и фенотипске абнормалности. Неки тризомија резултирати смрћу фетуса у раним фазама њеног развоја. Узроци мутација још увек није у потпуности разјашњен.
• Моносомије - хромозомски мутација која се одликује нестанку једног хромозома. У већини случајева, таква организам није одржив, па умире у раним фазама развоја ембриона.
• Полиплодииа - врло ретка појава, која се карактерише присуством у ћелији утростручио, а понекад чак четворострука сет хромозома. Организам са таквим сметњама у развоју нису у стању да живе - или умре пре рођења или непосредно после њих.
• Нумеричке промене у полним хромозомима - прилично честа појава, која је праћено повећањем броја хромозома у последњем, 23. пара.

Хромозомске мутације: екамплес

Модерна медицина не познаје многе случајеве деце рођене са хромозомопатијама. Као што је раније поменуто, неке хромозомске мутације изазивају видљиву реакцију на део тела, а неки једноставно нису компатибилни са опстанак. Али ту је и прилично добро познати генетске болести, које настају управо као последица промена у генетском материјалу.

На пример, Довн синдром - тризомија 21 је пар хромозома. Таква повреда је праћена урођених малформација срца и крвотока, као и функција у изгледу лица и менталне ретардације.

Патауов синдром - тризомија 13. пара. У пратњи развој таквог кршења неправилно костију, промене у облику лобање, полидацтил на ногама или рукама (шест прстију), у супротности са кардиоваскуларним и нервног система.

Турнер синдром - моносомије 23 (сек) хромозом пара, што доводи до фетуса добија само један Кс хромозом. Ови људи споро развој репродуктивног система, и слаба експресиони секундарних сексуалних карактеристика.