Фенилкетонурија - шта је то и како да живи са тим

Ова болест је повезана са смањеном метаболизмом аминокиселина. Посебно, фенилаланина. Као резултат реакција поремећаја конверзије ове амино киселине у другу (тирозина) за жељену дефицита ензима она и њени отровни производи (фенил кетон) акумулирају у телу. Они имају негативан утицај, нарочито на нервни систем. Буквално преведено са латинског - "присуство фенил кетона у урину" - то термин "фенилкетонурија". Шта је ово поремећај метаболизма, то је сада јасно, а узрок проблема лежи у генетска аномалија. Преноси се на аутозомно рецесивни начин.

Како патологију

Ако особа има дефект у гену одговорном за синтезу жељеног ензима постоји фенилкетонурија. Шта то значи, ми смо разумели. Када се стави ову дијагнозу? Болест очигледно не манифестује одмах по рођењу, деца изгледа сасвим нормално, рођен у термину и нормалан развој. Међутим, касније (2-6 месеци) симптоми се јављају:

• заостатак од физичког и менталног развоја;
• знојење ојачана уз присуство врсте "моусе" мирис детета;
• раздражљивост, теарфулнесс;
• поспаност или летаргија;
• конвулзије
• Може се повраћање.

Такође, појава промена на кожи (дерматитис, екцем) је приказано фенилкетонурије. Шта је и како то изгледа пацијента, јасно је, али ови симптоми нису специфични - многе болести могу имати сличне симптоме.

Како да се идентификују болести

Уколико лекар сумња обољење основу клиничких знакова, је додељен извесну количину фенилаланина у крви.

Такође, у медицинска установа побунио узорак урина, фенилкетонурија може тако бити дијагностикована 10-12 дана старости. Сада болнице за 3-4 дана од рођења ваше бебе потроши око скрининг тестова за идентификацију различитих поремећаја метаболизма. Тест за ову патологију је један од њих. Болест се најчешће дијагностикује Фенилкетонурија, једно дете у 8000 се рађа са овим проблемом. Доступне методе дијагностике и генетске болести: Детекција мутација у гену одговарајућег.

Како излечити пацијента

Ми разумемо да је генетска болест обољења у вези, као што је фенилкетонурију. Шта то значи? Постоје два начина људи терапије са наслеђене недостатак ензима: да доведе прошлост у телу л искључени из исхране за производе које је за варење, асимилацију, интермедијар метаболизам потребна овај ензим. У случају ове болести, користећи најновију верзију. Пацијенти строго ограничити унос фенилаланина из хране. Ово би требало да се уради што је пре могуће како би се спречило неповратно мозга интоксикације. За храну користе специјалну протеинску мешавину без фенилаланина, да се надокнади недостатак протеина.

Развијен и методе лечења на различите путање - увођење замену ензима поврћа. Такође смо тестирали модеран метод генетска терапија увођењем ген контролише производњу несталог ензима.