Фабриова болест: симптоми, лечење, слика

Болест, узрокована недостатком важног ензима алфа-галактозидазе А, обично се зове Фабриова болест, након што је научник који је истражио и открио то. Први пут су мутације у геном описане 1989. године у Енглеској.

У нормалном стању, овај ензим је присутан у готово свим ћелијама тела и учествује у обради липида. Код особа које су наследиле неисправни ген, постоји акумулација масних материја у лизозама. На крају, болест води до уништења васкуларних зидова, ћелија и ткива. Фабриова болест је ретка генетска патологија, такође названа "болест акумулације лизозома".

Симптоми

Болест, према медицинским опсервацијама, најпре се појављује код одраслих и деце у периоду пре и пубертета.

Симптоматологија болести је следећа:

• Горење и поремећај који настају у удовима, повећавајући се физичком активношћу и контактом са врућим. Бол је често праћен грозничким условима.
• Слабост. Врло често такве манифестације прати лоше расположење, анксиозност, анксиозност. Пацијенти осјећају погоршање расположења и несигурности у сопственим способностима, што знатно смањује квалитет живота.
• Смањено знојење.
• Утјешење стопала и руку. Човек, како се болест развија, не може изводити ни најобичајније акције, јер он доживљава константан замор. У комбинацији са болом, такви симптоми доводе до потпуне беспомоћности.
• Протеинурија. Болест, праћена повећаним излучивањем протеина уз урину. Често такав симптом узрокује погрешну дијагнозу.
• Формирање осипа на задњици, препона, усана, на прстима.
• Вегетативни поремећаји.

Отприлике једна трећина деце истовремено са наведеним симптомима развија артичарски синдром. Дете доживљава раст мишића, смањује вид, недостатак кардиоваскуларне активности. Како се посматра прогресија дефензуса ензима, оштећење бубрега, повећан крвни притисак. Без обзира на то, дјеци се ријетко дијагнозирају са овом дијагнозом, због чега је тако важно контактирати професионалне центре за тестирање крви на било којем генетичком нивоу.

Ко наследи болест?

Многи људи се питају како се Фабријева болест манифестује, шта је то? Према изведеним истраживањима, лекари су дошли до таквих закључака:

• Болест се може развити код особе без обзира на пол.
• Ген који изазива развој болести је локализован у Кс хромозому. Мушкарци имају само један Кс хромозом, а ако садржи ген који је погођен, вероватноћа развоја симптома је веома висока. Човек не може пренети болести својим синовима, али све кћери наслеђују овај недостатак.
• Жене имају два Кс-хромозома, па је вероватноћа преношења болести код деце било ког пола 50/50%.
• Симптоми се често јављају у детињству и адолесценцији, али и код младих људи.
• Неисправни ген се јавља код једног од 12.000 новорођенчади, то јест ретко.

Дијагноза болести

Правилна дијагноза је често тешка, јер је болест ретка и манифестује се у читавом низу клиничких симптома. Пацијенте са сумњом Фабри болести испитани су од стране специјалиста из различитих клиничких подручја.

Практично искуство показује да између почетних манифестација симптома и коначне дијагнозе, просечно око 12 година. Веома је важно да се болест што пре установи како би се започело пуноправно лечење.

Медицински радници треба да сумњају у присуство ове генетске штете ако особа има комбинацију више од два симптома болести. У раном детињству Фабриова болест (фотографија погођеног хромозома је представљена у наставку), практично се не манифестира, тако да се дијагноза може компликовати.

Дијагноза болести код мушкараца

За мушкарце се спроводе следеће активности:

• Анализа породичног стабла, генеалошко дрво. Узимајући у обзир наследни карактер лезије, главни значај у дијагнози је сакупљање породичне анамнезе. Али чланови породичне болести могу остати непознати.
• Студија о садржају ензим галактозидазе у крви.
• ДНК анализа - се спроводи у случају добијања двосмислених резултата биохемијских истраживања. ДНК се може узети из било ког биолошког материјала.

Фабри болест: дијагноза лезија код жена

За жене спроводе се сљедеће активности:

• Анализа педигреа.
• ДНК анализа.
• Садржај ензима у крви није главни индикатор болести, што је последица асиметричне активације Кс хромозома. Може бити у нормалним границама, чак и ако жена има болест.

Пренатална дијагноза

Истраживање се врши мерењем нивоа ензима у ткиву фетуса. Ово је неопходно у случају да мајка пати од генетског обољења или постоји сумња да беба може наследити Фабри-ову болест. Симптоми болести скоро нису манифестовани након порођаја и чине се осећањем у старијој доби.

Потенцијалне компликације

Ако пацијент није дијагностификован и болест се не лечи, у већини случајева настају следеће компликације:

• Акутна инсуфицијенција бубрега. Једна особа константно губи протеин у урину, односно протеинурију се развија.
• Промена функција и облика срца. Када слушате, открива се срчана инсуфицијенција, неправилне контракције.
• Поремећаји здравог протока крви у мозгу. Пацијент доживи често вртоглавицу, озбиљна компликација је ударац.

Третман

Особе са сумњом на Фабри-ову болест шаљу се у специјализоване центре где постоји искуство лијечења болести лизозомске акумулације. У овим установама се потврђује присуство патологије и спроводи се одговарајућа терапија.

До 2000. године основни терапијски принцип био је усмерен на превазилажење негативних стања које се развијају са прогресијом болести. У овом тренутку се користи другачији приступ, што помаже да се елиминишу не само симптоми који узрокују Фабриову болест. Третман се састоји од терапије замјене ензима. Пацијентима су прописани препарати од алфа-, бета-галактозидазе.

Фабриова болест (чији су симптоми и студије дозвољени да успоставе тачну дијагнозу) подлеже тренутној терапији. Изводи се кроз ињекције, које пацијент прима сваке две недеље. Овај метод се може применити уз помоћ медицинске сестре у клиници или код куће, ако особа толерише инфузију. Третман вам омогућава нормализацију метаболизма, елиминише понављање симптома, спречава развој болести.

Главни лек за замену је "Реплагал". Раствор је доступан у 5 мл бочица. Лек се добро толерише, у ретким случајевима, постоје нежељени ефекти: свраб, бол у стомаку, грозница.

Ако болест узрокује тешке болове, пацијенти могу додатно бити прописани антиконвулзанти, аналгетици, антиинфламаторни нестероидни агенси.

Многи стручњаци верују да правилна дијагноза и терапија Фабринове болести могу променити природни ток болести. Ефикасно коришћење супституционог третмана може зауставити његов развој.

Лабораторијско испитивање

На позадини курса неопходно је квантификовати трихексосид керамида. Уз успешан третман, његова концентрација се смањује. У неким клиничким студијама, ниво глоботриосола сфингозина постаје индикатор ефикасности.

Ињекције нису прописане током трудноће и дојења, ако жена нема другу болест која представља опасност по живот.

Резултати

Фабриова болест је озбиљан генетски пораз, праћен болом, погоршавајући квалитет живота и доводећи до инвалидитета. Многи пацијенти не добијају одговарајући третман, тако да нису у могућности да делују ефикасно, учите, жале се на осећања фрустрације, умора, депресије, анксиозности.

Озбиљност свакодневних симптома се може погоршати развојем болести, а очекивани животни век особа које трпе од ње у просеку је 15 година мањи од оног код већине људи. Али Фабрија болест није реченица, са таквом болестом, под условом супститутивне терапије, може се живети пуним животом.