Спинал амиотрофије: етиологија, симптоми и дијагноза

Први пут Спинал амиотрофије је описан у 19. веку (1891. - Верднига а 1893. - Хоффманн). Веома ретка болест, јавља едно лице од 100 хиљада. Дисеасе односи се генетским болестима и карактерише лезија мишићног ткива. Ови процеси се односе дегенеративне процесе у неурона предњих рогова кичмене мождине и моторних једара у можданом стаблу. Обично, први знаци болести се појављују у детињству или детињству. Симптоми зависе од врсте болести и може манифестовати као хипотензије, гипофлексии, сисања дисфункцију, дисања и гутања; у тежим случајевима, ова патологија има фаталан исход. Да би се поставила дијагноза, треба да прођу генетско тестирање.

Спинална амиотрофије: Симптоми

Клиничка слика зависи од врсте болести. Хистологи мишића типичан за неурогене (изазване услед деструкције нервних ћелија и ткива) амиотрофије - суседству здравих и оболелих мишићним ћелијама. Можда главна карактеристика болести расте слабост и атрофија мишићних влакана. Пре свега утиче на проксималне екстремитета. Са развојем болести у процесу постепеног укључених и других мишићних група. Често пацијенти могу видети трзају мишиће. Карактеристичне знакове патологије је кифосколиоза, контракције мишића и поремећаји дисања, она је повезана са оштећењем међуребарна мишића. На радиограма често откривају стањивање дугих костију (надлактице, бутне кости, итд).

Вердинг-Хоффманн Први тип се испољава у раном узрасту до шест месеци. Током овог периода, дете је регистрована мишићна хипотонија, хипорефлекиа, и фасцикулацијама језика. Обележје ове врсте болести су потешкоће у гутању (диспхагиа), сисања, као дисање. Гушење у 95% случајева узрок смрти деце млађе од годину дана. Четири године 100% фатално.

Спинал амиотрофије Друга врста је приказана у 3-15 месеци старости. Ако студија дете дубоке рефлексе тетива су одсутни, могуће Диспхагиа. Већина деце не може да попише и хода, мање од 25 одсто може да се седи. Често, болест се завршава у смрти.

Спинална амиотрофије трећи тип, или болест, Кугелберг-Веландерову болест, као по правилу, регистрован у узрасту од 15 месеци до 19 година. Клиника, као и тип И, али болест напредује полако, уз дужи животни век. Слабост и губитак тежине почиње са Куадрицепс бутне мишиће и флексора, током времена се појављују најизраженији симптоми и на ногама. Мало касније, под утицајем руке.

Спинална амиотрофије четврти тип може бити наслеђено, болест се манифестује у одраслих ворасте од 30 до 60 година. Она карактерише слабошћу, мршављење мишића. Овај облик је веома тешко дифферентсиироват од амиотрофна латерална склероза.

Спинал амиотрофије Вердниг-Хоффманн дијагностикован применом ЕМГ (нерава проводљивост брзина се одређује, се спроводи студију мишића, које инервационог кранијалних нерава). Потврдити дијагнозу неопходно је спровести генетско тестирање, која идентификује етиологије мутација у 95% случајева. Додатне дијагностичке методе укључују мишићна биопсија, изучавање активности ензима (алдолаза, креатин киназе).

Посебан третман за ове болести не постоји. У циљу спречавања развоја контрактура и сколиозе прописане физикалне терапије и корсет. Посебне ортопедска помагала омогућавају пацијенту да једе, пишу или раде на рачунару.