Синдром Рубинштејн-Теиби: узроци, лечење, прогноза

Данас постоји много различитих болести које се појављују врло ретко. Међу њима - специфичне мутације гена који се јављају ретко. Међутим, потреба да се зна све о њима. Зато данас желим да причам о том проблему, као Рубинштејн-Теиби синдром.

Мало историје

У почетку, потребно је да знате шта је дато болест. Дакле, овај синдром у литератури је први пут описан још 1963. године два лекара - Теиби и Рубинсхеином. У част да, међутим, и био је именован. Важно је напоменути да ово није болест, као што су, али сигурно генске мутације, које се могу већ дијагностикован о изгледу пацијента. Дакле, људи прегледају Цраниофациал карактеристике (аномалија), широке прсте. Такође, ту је ментална ретардација у различитим степенима. Па, треба напоменути да људи са овим синдромом имају мутације у два гена:

• У ЦРЕБ гену, који се налази 16п13 опсегу;
• у ЕП300 гену који се налази у 22к13 бенду.

О узроцима болести

Оно што треба обратити пажњу на првом месту, с обзиром на Рубинштејн-Теиби синдром? Узроци проблема - то је оно што је важно рећи. Као што је већ горе поменуто, мутације јављају у ЦРЕБ гену који води ка синтезе ненормалног протеина. Око 10% производње пацијената СВР на протеину је делимично или потпуно блокирана. Други гени такође не доприносе овом процесу.

Велики исто подешавање се јављају не више од 1% пацијената. Међутим, ту је већ активиран други ген, који се налази у 22к13.

Зашто постоји таква мутација, истраживачи не могу да кажем. Тако, они тврде да проблем није преноси са једне генерације на другу (нпр је спорадична). Међутим, све се дешава током развоја фетуса. Шта тачно то утиче - храна, посебно на животну средину, лоше навике или одређену болест током трудноће беба - научници још увек не могу да кажем.

Манифестација болести

Који се индикатори могу указивати да особа има Рубинштејн-Теиби синдром? Дакле, за постављање дијагнозе лекари често могуће одмах након рођења бебе. То је било само у изгледу бебу. Функције које непосредно чине сами сматрали:

• Виде нос.
• Напредна палац.

Дакле, ово је најчешћи симптоми. Међутим, постоје и други показатељи који су ређи, а не сви пацијенти.

О лица аномалијама

Као што је већ поменуто, уколико пацијент има Рубинстеин-Теиби синдром имао специфичне кранио-фацијалне карактеристике ће се придржавати. Шта, онда, зар не?

1. У 100% пацијената је хиперплазија горње вилице. Функција: сужен непца.
2. Исто тако често, око 90% пацијената су испитане нос променама. Он постаје као кљун.
3. Око 84% случајева болести код деце је низак засађено уши.
4. Д 80% - Монголоидан, тј сужен део ока.
5. Скоро 70% пацијената има страбизам.
6. Велики предњи Фонтанелле може да се види у око 40% пацијената.
7. И неки пацијенти (35%) имају проблем као што је микроцефалија (што људи лобања је знатно мањи у односу на тело).

promena прст

Како другачије изгледа Рубинштејн-Теиби синдром? Дакле, само у облику прстију, можете дијагностикује пацијенте проблема.

1. У 100% случајева код пацијената са дугим прстима и ногама проширене.
2. Око 87% пацијената имају палац горе са такозваним радијалних угловима.
3. Па, већина пацијената (око 87%) свих прстију су благо напредовала (у поређењу са здравом особом).

Промене у расту и развоју људи

То може помоћи да знате како то изгледа Рубинстеин-Теиби, фото синдром. Дакле, само гледајући слику људи са дијагнозом, могуће је извршити одређене закључке. Међутим, код ових пацијената није само спољашњи, већ и унутрашњи, нико не може да види промене и мутације.

1. За такве људе постоји умерена ментална ретардација. Стога, ниво њиховог ИК је приближно у року 30-60 (обично у региону 51).
2. Скоро сви пацијенти (а да 90% пацијената) доживљавају различите тешкоћама у говору.
3. Људи са овом мутацијом малог раста. Мушкарци не расту изнад 155 цм, жене - 147 цм.

Аномалије у срцу

Како другачије види овај симптом? Тако, пацијенти се прегледају одређене срчане абнормалности.

• Ови људи дуцтус артериосус као и низ недостатака је интервентрикуларног септума.
• Често дијагностикован коарктација аорте, аномалије на вентилу аорте, преткоморски дефект септума.

Важно је напоменути да такве промене не дешавају тако често, они су се у око 33% пацијената.

Други симптоми су такође често посматра

Постоје и други симптоми који се могу јавити код особа са овим синдромом.

1. Црипторцхидисм. То се манифестује у готово 80% мушкараца. Овај недостатак тестиса у скротум због њихове ундесцендед.
2. У 75% пацијената манифестује хирзутизам. Ова повећана раст косе је мушког типа: ногама, рукама, грудима.
3. Такође, многи пацијенти са срчаних аритмија су присутни.

дијагностика

Нужно да разговарамо, према истраживањима како лекари могу ставити ову дијагнозу. Дакле, прво звоно проблема за претрагу увек постаје изглед пацијента. Међутим, по овом основу само за дијагнозу неразумна. У овом случају, лекари могу да користе следеће методе:

• Потребан генетски тест је направљен. Доктори ће анализирати РАФ ген на присуство мутација.
• Морамо студије као што је ултразвук, ЕКГ налазом.
• Такођер методом ФИСХ. Ова студија, која одређује секвенцу хуманог ДНК.
• И, наравно, треба низ неуролошких тестова.

лечење

Ако је пацијент са дијагнозом Рубинштејн-Теиби синдром, терапија је потребна за сигурно. Међутим, не постоји јединствен избор опција фармаколошке технике и алати. Све ће бити појединачно. Најважнија ствар овде - присуство одређених симптома. И овај синдром, узгред, се манифестује код свих пацијената на много начина, јер има широку варијабилност.

Дакле, у раном детињству, пацијент ће морати посебну физикалну терапију, дете није далеко заостаје у расту. И за развој мозга потребно је да користите посебан програм образовања.

Узимање лекова, као и хируршка интервенција, потребно само за посебне индикације. Овакав развој догађаја није могуће у свим случајевима синдрома. Па, треба имати у виду да се отараси овог проблема је немогуће. Ово није болест која се може излечити лековима. Дакле, лекови за помоћ носе само са одређеним симптомима.

Прогнозе и компликације

Шта још можете рећи о таквим болестима као синдром Рубинстеин-Теиби? Предвиђање и све врсте компликација - такође треба да се каже. Међу тешкоћама максималне опасности изазивају различите поремећаје срца, аритмије, абнормални развој облика срца. Може се јавити непрекидно инфекције уха, губитак слуха развити. Често, пацијенти су ожиљци на кожи.

1. Тешкоће са уметањем деце са овом дијагнозом доводи до њиховог физичког неразвијености.
2. Главни узроци смртности код деце у раном узрасту - респираторна инфекција. И они су због неправилног срца.
3. Што се тиче развоја: рано детињство, је одложен за око 5-6 месеци. У узрасту од 6 година, пацијенти могу да науче да читају, али свеукупни развој је знатно већи од нивоа првог разреда.

Па, шта је важно рећи, ако узмемо у обзир овај проблем као синдром Рубинштејн-Теиби - животног века. Колико је таквих људи могу да живе? Дакле, лекари кажу да је прогноза је прилично добро, а стопа преживљавања је висока.