Тестиса феминизатион синдроме: третман и превенција

Синдром тестиса феминизације - релативно риједак малформација које је праћено смањењем осетљивости на мушких полних хормона. У тежим случајевима, тело и не постане неосетљив на ефекте андрогена. Симптоми ове болести могу имати различите степене тежине, и лечење пацијената изабрао појединачно.

Наравно, људи се суочавају са сличним болести, заинтересовани за додатне информације. Шта је тестиса феминизација синдром? Како за лечење болести и да ли постоје заиста ефикасни начини лечења? Шта изазива болест? Шта је изгледи за пацијенте? Одговори на ова питања су у потрази за многе.

Синдром тестиса феминизације - шта је то?

Прво, да се позабавимо са значењем термина. Синдром тестиса феминизације - конгенитална болест која је изазвана мутацијом у секс хромозому. Болест праћено губитком осетљивости на андрогена, степен смањења осетљивости на мушких полних хормона могу бити различити - то зависи од тежине и симптома.

На пример, на умереној отпора андрогена екстерно бои развија сасвим нормално. Међутим, одрасла може бити, да је мушкарац стерилан, јер сперма његово тело једноставно не производи.

Потпуно другачији гледа потпуни губитак осетљивости на хормона против таквог обољења као тестиса синдром феминизације. хуман кариотип је мушкарац. Међутим, момци су рођени са тзв лажне хермафродитизма, у којој постоји формирање спољашњих гениталија женског типа са истовременом присуству тестиса и нормалног нивоа тестостерона у крви. Током пубертета у овим момцима имају тенденцију да развију женске сексуалне карактеристике (нпр, млечне жлезде повећање).

Синдром тестиса феминизације - релативно ретка патологија. 50-70 хиљада новорођенчади чини само 1 дете са овим мутације. Ако узмемо у обзир случајеве хермафродитизма, око 15-20% пацијената узрок присуства атипичне гениталија је повезан са СТФ. Узгред, у медицинској патологији појављује под различитим именима - синдром андроген неосетљивости Моррис синдрома, мушког псеудохермапхродитисм.

СТФ у женке: је то могуће?

Многи људи су заинтересовани за питање да ли је могуће тестиса синдром феминизација код жена. Пошто је патологија је повезана са мутацијом у И-хромозома, дефинитивно може рећи да је предмет само на индивидуалном мушкарца.

С друге стране, људи који пате од те болести, често изгледа као жена. Осим тога, они се у складу са тим доживљавају. Према статистичким подацима, болесници са лажним хермафродитизма често изгледају као атрактивне, високе жене са леан слици. Људи са таквом дијагнозом чак приписује неким посебним карактеристикама, укључујући и логичан и прецизан интелигенције, способност да брзо оријентације у ситуацији, енергије, ефикасности и друге "мале" квалитетима.

Још један занимљив податак - многе жене које су укључене у спорту, имају мале кариотип. Зато професионални спортисти се пљувачке за ДНК анализу - жене (које је, мушкарци) са синдромом Морис није дозвољено да се такмичи.

Узгред, присуство такве болести се приписује многе историјске личности, укључујући и Јованка Орлеанка и чувене енглеске краљице Елизабете Тудор.

Главни узроци развоја болести

Као што је већ поменуто, Моррис синдром (тестиса феминизатион синдром) је резултат АР генског дефекта. Таква мутација које утичу на рецепторе који реагују на андрогених хормона, као резултат тога, једноставно постали неосетљиви. Према студијама, она се преноси на синдром Кс-повезан рецесивни својства, при чему је носач неисправних гена, је обично мајка. С друге стране, могуће је, и спонтана мутација у детета, који је осмишљен од стране оба родитеља сасвим здрав, али такви случајеви се пријављују далеко ређе.

У току ембрионалног развоја гонадама (полних жлезда) су формиране у складу са фетус кариотип - дете има пуне тестисе. Али због оштећења ткива гена није осетљив (неосетљиви) са тестостероном и дегидростерону, који су одговорни за формирање пениса, скротуму, уретра, простате. Истовремено сачувао осетљивост ткива на естрогена, што узрокује даљи развој гениталија женског типа (осим материце, јајовода и горњој трећини вагине).

Пуна облик синдрома и његових карактеристика

Тестицулар феминизатион синдром (Моррис) могу бити пропраћене потпуног губитка осетљивости рецептора на тестостерон. У таквим случајевима, дете се рађа са мушким генотипу (постоји И-хромозом), мушки полни жлезде, али жене спољашњим гениталијама.

Таква деца немају скротума и пениса и тестисе и остану у трбушној дупљи. Уместо тога, ту је вагину и спољни усне. Врло често, лекари у таквим случајевима говори о рођењу девојчица. За помоћ, пацијенти су третирани, по правилу, тинејџер жалио одсуства менструације. Узгред, дете развија секундарне сексуалне карактеристике женског типа (без мутације гласа, раста косе, проширења дојке). У детаљном прегледу доктор утврди да гонаде мушког пола и одређеног скупа хромозома.

Често, дијагноза "тестиса феминизације синдром" пут одраслу особу жене које се обрате специјалисте о аменореје и неплодности.

Непотпуне облици синдрома Моррис и степен њеног развоја

Синдром тестиса феминизације код мушкараца може бити праћена само делимични смањењем сензитивности рецептора тестостерона. У таквим случајевима, скуп симптома може бити разноврснији. класификациони систем је настао 1996. године, под којим постоји пет главних облици болести.

• Први степен, или мушки тип. Дете има изражен мушки фенотип и развија без уцртаним одступања. Повремено адолесценција примећено увећање груди и некарактеристичан промену гласа. Али пацијенти увек били слухом сперматогенезу, што доводи до неплодности.
• Други степен (пожељно мушки тип). Развој је мушког типа, али са неким варијацијама. На пример, могуће формирање мицропенис анд Хипоспадија (оффсет меатус). Често, пацијенти пате од гинекомастије. Посматрано и неједнак таложења поткожног ткива.
• Трећи степен, или развој амбивалентан типа. Пацијенти приметила смањење пениса. Модификовати и скротума - понекад у облику подсећа на спољашњу усне. Постоји померање уретре, а тестиси често не спуштају у скротум. Означени и карактеристичне особине жена - груди, типичан фигуре (широки бокови, уска рамена).
• Четврти степен (углавном женског типа). Пацијенти у овој групи има жену фенотип. Тестиси остају у трбушној дупљи. Развити женских полних органа, али са неким варијацијама. На пример, дете се формира кратко "слепи" вагину и клиторис често хипертрофира и подсећа мицропенис.
• Пети степен, или женски тип. Овај облик болести је праћен формирањем женских симптома - дете се рађа девојчицу. Међутим, постоје нека одступања. Конкретно, пацијенти често посматра проширење клиториса.

То је праћено симптомима тестиса синдрома феминизације. Репродукција са сличним патологије није могуће - тело пацијента не производи мушких полних ћелија, а жене органи нису доступни или нису у потпуности формирани.

Према статистичким подацима, особе са таквом дијагнозом често пате од препонске киле, због повреде проласка на тестисе ингвиналног канала. Због померања спољног отвора уретре код повећаном ризику од различитих болести уринарног система (нпр пијелонефритис, уретритис, и других упалних оболења).

дијагностичке процедуре

Дијагноза ове болести - дуготрајан процес. Она обухвата скуп поступака:

• За почетак, лекар сакупља историју. У току истраживања треба да сазнамо да ли дете има неке развојне поремећаје после порођаја или током пубертета. Анализирају и породична историја (да ли је било таквих одступања од рођака).
• Важан корак је и физички преглед, током којег је специјалиста може да примете присуство аномалија у структури тела и спољашњих гениталија, врсту дистрибуције косе, и тако даље. Д Одржан мерење висине и тежине пацијента. Више истраживања је потребно да се идентификују коморбидитета.
• У будућности одржана кариотипизацију - поступак који омогућава да се одреди количину и квалитет хромозома, који, заузврат, чини је могуће сазнати пол пацијента.
• Уколико је потребно, врши тестови молекуларне генетике, а за то време покушавајући да сазна број и разноврсност оштећених гена.
• То је обавезно испитивање од стране уролога - доктор проучава структуру и карактеристике спољашњих гениталија, опипати простате, итд ...
• На анализи, крв се узима да провери ниво хормона.
• То је информативан и ултразвучни преглед. Овај поступак омогућава да се открију аномалије у структури унутрашњих репродуктивних органа, тестиси Ундесцендед открити, дијагнозу коморбидитета.
• Најпрецизнији подаци о структури унутрашњих органа могу се добити током магнетне резонанце или компјутеризоване томографије.

Синдром тестиса феминизације: треатмент

Терапија, у овом случају зависи од старости пацијента и степен неосетљивости на андрогене рецепторе хормона. Нужно добио терапију замене хормона, која омогућава да се елиминише андрогена недостатак, да помогне у стварању праве секундарне полне карактеристике, да елиминише евентуалне аномалије у развоју.

Подразумева се да је изузетно важан корак је психотерапија - Пацијент увек мора обратити се лекару. Уосталом, према статистици, лажни хермафродитизма често доводи до развоја клиничке депресије. Ако се мутација је дијагностикована случајно у одраслом добу (говоримо о потпуном неосетљивост на тестостерона рецептора), лекар може да одлучи да га пријави жену која живи пуним животом и идентификује се као представник лепшег пола.

Када је операција неопходна?

Многи проблеми се могу решити уз помоћ посебних поступака. За пацијенте са женским фенотипом приказује уклањање тестиса. Овај поступак је неопходан како би се спречило кила јер је развој и даљи развој мушких полних карактеристика. Надаље, процедура је превенција рака тестиса.

Ако орган развија у женском типу, понекад је неопходно пластичну вагине и вулве, што омогућава да имају сексуални однос. Хируршки могу елиминисати офсет мокраћног канала.

Са развојем мушког образац пацијента је понекад потребно да би се семену канала у скротум. Пошто многи људи са таквом дијагнозом пате од гинекомастије, често се врши дојке пластичну операцију, која би поново успоставио природан облик тела.

Прогноза за пацијенте и могућих компликација

Синдром тестиса феминизације (Морис) није директна претња за живот. Тело је нормалне функције чак и када у потпуности неосетљивост на андрогене хормоне. Након медицинске и хируршке пацијент може да живи пуним животом жене, имају мале кариотип. Али постоји ризик од развоја рака тестиса који нису спуштају у скротум - у таквим случајевима потребно је предузети мере. За превенцију канцера врши хируршко уклањање тестиса у скротуму (уколико је пацијент мушког фенотип) или потпуно уклањање жлезде (ако жене фенотипом).

Што се тиче осталих могућих компликација да је њихов списак је немогућност сексуалног односа (малформације полних органа), пражњења (у процесу развоја урогениталног система уринарног канала мењања брзина). Пацијенти су неплодни, без обзира на фенотипа. Не заборавите на друштвеним проблемима, као што ни сваки дете и млада особа више могуће да разуме карактеристике сопственог тела. Наравно, проблем сексуалног сфере, као и болести екскреторних система, могу бити елиминисани у току операције. Прогноза за пацијенте повољним ионако.

Да ли постоје превентивне мере?

Нажалост, не постоје средства у стању да спрече такве болести. Али, као што тестиса феминизација синдром је генетски патологија, ризик од рака у развоју може да се детектује у фази планирања трудноће - потенцијални родитељи морају да се тестирају.

За пацијенте већ са дијагнозом поремећаја, треба им квалификовану медицинску помоћ, као и редовне лекарске прегледе, хормонска терапија.