Ноонан синдром опис, симптоми, лечење

Постоји низ урођених дефеката код деце. Неки од њих сматрају да су сасвим уобичајене. Али постоји ретка болест. Њихова учесталост је ниска. Међутим, многи су веома озбиљне последице. Један од ових патологија је Ноонан синдром. Затим, да је размотри у више детаља. Овај чланак описује како и зашто се чини Ноонан синдром. болест фото ће такође бити представљена у тексту.

преглед

Нунанов синдром је наследни патологија. ПТПН11 ген мутиран носећи његови родитељи преносе на потомство. Као по правилу, људи у ово неплодно. Стога, ген се преноси по женској линији. Обично обележен породице карактер болести. Ретки случајеви нису наследне, али и они су забележена у пракси.

istorijski подаци

У једном тренутку практикује као кардиолог, педијатар Жаклин Нунан, ради у клиници Универзитета у Ајови, приметио сам да је одређена група деце, која се састојала од оба дечака и девојчица, који су плућне стеноза, често карактерише ниска растом, распоређене Еиес Виде, пловном кожицом врат налази ниске ушне шкољке и птоза. Испитивање комбинацију манифестација болести срца са другим развојним аномалијама у 833 пацијената, доктор написао у 1962 чланку. У раду је описан девет случајева у којима на позадини срчаног дефекта урођених врсте и карактеристичним црте лица, груди деформације , и препреке. Болест је откривена иу људима мушкараца и жена.

Нунанов синдром: Симптоми

Постоји велики број карактеристика које разликују од осталих патологије. Они укључују, нарочито:

• Низак раст. Жене - 1.53, за мушкарце. - 1,63 м у тренутку рођења, као дужине тела и тежине детета је у границама нормале. Стунтинг почиње од старости 2-3 година.
• Промене се суочавају. Дијагнозе Нунанов синдром, су широко размакнуте очи бадем облик. У унутрашњем углу набора коже присутан. Такође указао птоза (очних изостављене) због оштећењем мишића функцији, било због малих утичница. Око две трећине свих деце са поремећајима су поремећаји вида. Када птоза ограничен видно поље и развија зацкиљис.
• буилдинг облике кршења чељусти. Горња неразвијено, постоји лучни висока небо. Оба вилице са зубима интерпозиција погрешно.
• Нискоградња или деформације ушију. Као резултат ове аномалије су особе оштећеног слуха.
• Кратко и широка врата.
• Схиелд облика груди са широко размакнутих брадавице.
• Деформација лакта (конгениталне).
• Флатфоот.
• Кратки прсти.

Малформације унутрашњих органа

Нунанов синдром је често праћена поремећајима у кардиоваскуларни систем. На позадини патологије открила смањујући (стеноза) у плућном пртљажнику, и дефект у интервентрикуларног септума. Друго место заузима аномалија урогениталног система. Тако, бубрези открили дефекте као што хипоплазијом (недостатак ткива) или одсуство једног бубрега. Што се тиче пубертета, она варира од нормалне до потпуно неисправан. Девојке често посматра након почетка менструације, код дечака - тестиси или црипторцхидисм су потпуно одсутно. Такође је утврдио повреду сперматогенезу. У неким случајевима, сперматозоиди су потпуно одсутно. Против позадини пословања за Ноонан синдром имају повећану крварење. Неки пацијенти такође могу показати аномалија на менталном развоју у благом.

облик

Постоје две врсте патологије:

• Породична форма. Разликује наследни аутозомно-доминантни тип. У носилаца мутанта гена потомству појавити са патологијом.
• Спорадични облик. У том случају, мутација појави од случаја до случаја. У овом наследни фактор није откривен.

razlozi

Најчешћи фактор који изазива патологију је ПТПН11 генске мутације. Овај узрок је дијагностикован код 50% пацијената. Међутим, у одређеном проценту особа с овог синдрома је генетски фактор нејасан. Инхеританце патологија јавља на аутозомно доминантна начин. Синдром може бити изазван новим мутацијом. Из овога следи да се родитељи са геном немају велике шансе да имају још једно дете.

дијагноза

Монтира се у складу са карактеристичним спољне карактеристике (описано изнад). Такође, у дијагнози студирао лабораторијских параметара. Посебно, постоји пад од тестостерона концентрације, КСИИ фактора згрушавања. Ту су и алати и истраживања. Именује Кс-зрака грудне кости, ехокардиографија, ЕКГ. Користећи ове технике открио абнормалности унутрашњих органа. Лекар може прописати и консултације за медицинску генетику.

терапијске мере

У вези са генетски утврђеном лечење синдрома има за циљ првенствено елиминисања симптома. Када је операција је додељена црипторцхидисм. Током тестиса крећу у скротум. Са смањењем концентрације андрогена хормонске терапије препоручује. У присуству бубрежне инсуфицијенције, хемодијализа је именован. Уз то, уклањање се врши од тела преко метаболичких продуката ектраренал пречишћавања крви.