Клиппел-Тренаунаи синдром пхото, симптоми, лечење

Више болести плуралитет формирана ембрионални период. Због тога, утицај на њихов развој не може увек. Уосталом, већина ових аномалија се дијагностикује тек након рођења детета. А неки много касније. Једној од генетских обољења треба да укључе Клиппел-Тренаунаи болест. Синдром је откривена у раном 20. веку. Ово се приписује појаве науке генетике. Често су болести осетљиве мушкарци. Међутим, такође је наћи међу женском популацијом. Патхологи приписује уродјених васкуларне поремећаје.

синдром, Клиппел-Тренаунаи Опис

Клиппел-Тренаунаи синдром сматра ретка генетски дефект. Предвидети развој ове патологије је готово немогуће, јер недостатак је редак и није дијагностикована током трудноће. Међутим, у неким случајевима, болест може да се сумња КЛИППЕЛ-Тренаунаи. Синдром се односи на наследне болести. Стога, генетска анализа треба да буду предмет труднице у породици у којој се догодио случајева ове болести. Друго име за болест - пренаглашена хемангиецтасиа. Клиничка слика Клиппел-Тренаунаи синдром укључује три главна симптома:

1. Проширене вене.
2. Појава старачке пеге на кожи.
3. Промена ширину и дужину оболелог екстремитета.

У неким случајевима хипертрофије скелетних и меких ткива примећено. Цесто ПАТХОЛОГИ карактерише прогресивним током. Прогноза зависи од тежине васкуларних промена. Иако је узрок болести не могу елиминисати, терапијске мере како би се побољшао квалитет живота пацијента. Особе које пате од ове болести је додељен инвалидитет.

Узроци Клиппел-Тренаунаи синдром

Из неког разлога, постоји болест Клиппел-Тренаунаи? Синдром развија као резултат генетским поремећајем. Ова аномалија се преноси у аутозомно доминантна врста наслеђивању. То значи да, ако постоји таква генетски дефект у једном од родитеља, постоји могућност синдрома код детета је 50%. Такође, болест се може пренети преко једне генерације, која је - из дједова. У том случају, вероватноћа је 25%.

Као и сви генетских абнормалности, васкуларне недостаци развијају током феталног маркер ткива. То би могло да утиче на штетне ефекте. Они укључују факторе као што су:

1. Психолошка нелагодност у првих неколико недеља трудноће.
2. Инфективне болести. Од великог значаја су хронична вирусне лезије тела.
3. Употреба лекова са тератогених својствима.
4. Пријем дроге непосредно пре зачећа и током трудноће.
5. Пушење и алкохолизам.
6. загађење ваздуха токсичним супстанцама, зрачење.

Сви ови фактори могу довести до промена у организму жене и нерођеног детета. Посебно су опасни у раним фазама трудноће. Након разних аномалије могу бити генерисани у овом периоду.

Механизам болести

Зашто постоје васкуларне промене у болести КЛИППЕЛ-Тренаунаи? Синдром манифестује знаке венских поремећаја. Механизам развоја патологије блокирањем одлив крви из доњих екстремитета. То је због чињенице да је венских лумен стеснет постоји компресија артеријске огранка пловила, хипертрофира мишића, резидуални ембриона ткива. Због повреде одлива крви постоји хипертензија. Беч је постепено разређује, изложени оштећења. Поред тога, пореметио рад апарата вентила. Због застоја крви удова почиње да хипертрофије. Због стагнација претрпео тропску функцију. Стога, ткиво изложено исхемије. Продужено поремећај снабдевања крвљу доводи до склерозе. хипертрофија меких ткива јавља хиперемија и едем. У неким случајевима, подложни су променама и кости. Због тога запањен уда не може повећати само у ширину, али и продужити.

Клиппел Тренаунаи синдром: симптоми

По манифестација Клиппел-Тренаунаи синдромом укључују промене не само на делу венског система, али и друге недостатке. Упркос чињеници да урођених аномалија, први симптоми могу појавити у адолесценцији или одраслом добу. Тако су клиничке манифестације обухватају следеће повреде:

1. Дилатација површних ногу вена. То показује патолошки ломљење и бол дуж пловног видљиве голим оком. У већини случајева проширене вене налази на спољној површини ногу.
2. Повећање у износу од екстремитета. Често праћене инфламаторним догађаја. Због застоја крви утиче на ногу може бити веома разликује од здравог уда. Често је хиперемична, задебљана кожа.
3. Лимб продужење. Хипертрофија могу обе ноге и руке.
4. Појава пигментираном неви на кожи. На други начин, ове формације се називају "вино мрље".

Исто тако, са напредовањем болести појављују трофичким променама. улцеративних дефекти се могу јавити у погођеним подручјима, који не зарастају за дуго времена. Међу осталим аномалијама у развоју у овој патологији постоји полидактилија, присуство спојених повезаних прстију или ногу.

Како дијагнозу болести Клиппел-Тренаунаи?

Синдром Дијагноза КЛИППЕЛ-Тренаунаи се често заснива на клиничким манифестацијама. Симптоми болести се појављују постепено. Први знак може бити појава "винских мрља" или вена. Ако се ови симптоми комбинацији са хипертрофијом екстремитета изложен дијагнозу: Клиппел-Тренаунаи синдром. Фотографије људи који пате од ове болести су слични једни другима. Они се могу видети у литератури посвећеној ретким генетским патологије. Због тога, већина дијагноза није тешко.

Поред клиничким подацима, изведена венографијом, ултрасонографијом доњих удова, Кс-зраке.

Клиппел Тренаунаи синдром: лечење болести

операција се сматра главни медицински догађај. Обим интервенције одређује степен васкуларне лезије. Да би проширили лумена вене стентинга обавља се. Када је велики део уништавања производи бајпас суд - његова замена са имплантата.

У циљу борбе против проширене именује склеротеропииа, ласерски коагулацију вена. Пацијенти који пате од ове болести морају да носе компресије доње рубље.

синдром, Клиппел-Тренаунаи Превентион

Клиппел-Тренаунаи синдром код деце се ретко дијагностикује. Често се открије у првим месецима или годинама живота. Да бисте спречили болести, неопходно је да се заштите од штетног дејства током трудноће. Још једна превентивна мера сматра да је генетски испитивање фетуса у присуству случајева обољења у породици.