Вилијамс синдром ( "Лице ЕЛФ"): узроци, симптоми, лечење

Виллиамс синдром, узроци, дијагноза, од којих је лечење ће се разматрати у овом чланку, је веома ретка урођени недостатак, оригинални узрок који још увек нису у стању да открију истраживаче. Она је добила име у част Ј. кардиолог. Виллиамс, који је детаљно описан у 1961. Али прво име, због карактеристика појаве пацијената, често додати још један "лицем Елф."

Због онога што развија патологије

Вилијамс синдром ( "Лице ЕЛФ") - је генетска болест повезана са променама у хромозомске фетуса. Наиме, уз губитак порција (брисање) седмог хромозому. Тхе лост такозвани "продужена рука хромозому" садржи око 26 гена који су у вези са карактеристикама поремећаја (иако то није увек већина њих комуницира са постојећим симптома болести).

Поред чињенице да је оштећени део хромозома су гени одговорни за то како ће се развијати и радити мозак, постоје и гени за синтезу еластина протеина. А то доводи до тога да деца са описаног синдрома настати не само у понашању, интелектуалне и психичке проблеме, али и васкуларних абнормалности, и урођеним срчаним манама (стенозе аорте и плућне артерије, који могу настати појединачно или заједно) .

Како су пацијенти са синдромом Виллиамс

Изглед људи са дијагнозом Виллиамс ( "Елф лица") синдром карактерише посебним карактеристикама:

• они имају ниско-сет очи, окружене отечених капака (што је посебно уочљиво када особа смеје);
• велика уста са пуним уснама и Овербите;
• веома широк чело;
• кратак нос, са равним нос моста и округлог тупим врхом;
• цхин благо истакао;
• лов-сет еарс;
• конвексна потиљак;
• светле плаве очи (очне јабучице, такође, имају плавичасто нијанса)

Глас ових пацијената су обично ниске и хаски.

Али не све ове функције могу се наћи у једној особи. Довољно је да имају три заједничке особине за тачну дијагнозу болести.

Како препознати Виллиамс Синдроме ( "лицем Елф")

Осим карактеристичног изгледа, код пацијената са синдромом Виллиамс а нарочито обележиле развој вишег нервног функција, које доводе до специфичности на уму.

1. Повреда сензорни интеграције (процес у којем нервни систем прима сигнале из тактилно, вестибуларни, мириса, вида, укуса и слуха). У том случају, звук осетљивост се повећава код пацијената.
2. Пацијенти су импулсивна и лако лабилан, веома друштвен (понекад чак и опсесивно), њихово расположење је нестабилан (у медицини ова функција је описана као емоционална лабилност).
3. Они су приметили повећан анксиозност, страх захватила све ново.
4. Карактерише поремећајима звукова изговор способности (изражајан језика) и перцепцију онога што је рекао (импресивна говор).
5. Током обуке, ови пацијенти приметни проблеми са варењем са математичким операцијама.

На овај начин се манифестује менталном ретардацијом у ове деце, изгледа необично. Њихов говор је обично добро развијен за њихов узраст, изражајан и емоционално обојени, поред тога, они су приметили очигледно музички таленат: савршен терен, велики смисао за ритам и савршен музички меморију. Они могу да се баве мукотрпно дуго играју музичке инструменте или слушање радова, али једва се фокусирају на било који други ствари.

Посебно психологија пацијената са синдромом "Елф"

Једна од главних особина "Елф" је њихова друштвеност. Деца пате од овог синдрома, без страха приближавања странца, лако испољавање саосећања и увек спремни да помогну. Њихов говор Бабблинг Броок, они су насмејани и љубазни. Истраживачи објашњавају ову функцију на специфичности амигдале мозга тела, због којих су ови људи су веома осетљиви на добром изражавања на саговорника, и зачарани мимикрије једноставно не виде.

Ако ваша беба се дијагностикује "фаце Елф" (Виллиамс Синдроме), знате - то ће бити директна наивна дете које не могу узети у обзир ситуацију и склони глупо. Али његов интелектуални неуспех, он ће маскирају као релативно очувану вербалну активност и добру артикулацију, иако се често ова деца говоре непримјерено, разбијање семантичку аспект горе наведеног.

А још пар занимљивих функција "Елф"

Истраживачи који проучавају Виллиамс ( "лице ЕЛФ") синдром, узроци, симптоми болести, показало је да људи који пате од ње имају изузетну селективност у перцепцији визуелног примљених информација.

Дакле, ако покажете ово пацијента фото бицикл и нуде нацртати слику, онда ће то учинити са великом прецизношћу, без пропустити ниједан детаљ. Истина, волан, точкови и педале су разбацани по целој лист. Али када је исти задатак треба да обављају са ликом лице особе, он ће расти, цонтривинг, поред тога, фотографија није гори од доброг психолога да схвати природу човека.

Болести које прате "Елф синдром"

Нажалост, болест "фаце Елфа" (Виллиамс синдром) се манифестује у различитим аномалија пратећих болести. Тако, код деце са овим поремећајем имају тенденцију да се зуби избијају касно, али у одраслом добу изгледају издужено и ретка. Осим тога, пацијенти имају тенденцију да се распада, не ради залогај, а слузница склапа образи променио.

Деца са синдромом по имену у првим годинама живота је веома лоше да добију на тежини и расту полако, али је касније многи од њих су комплетни и другачије тело олабављености. Претходне године малисхи- "вилењаци" пате од гипрекалтсиемии да развија због повећане апсорпцију калцијума из црева.

Код одраслих пацијената може се сматрати карактеристика, и Кс-облику ноге посинг, узан грудни кош, низак струк и продужену врат. Вилијамс синдром ( "Лице ЕЛФ") често прати и прекомерна флексибилност зглобова, који се манифестује у њиховом повећаном разгибаемости и празноглави и цлубфоот. И фоунд различите повреде локомоторног система. Врло често пупчане и препонске киле, код неких пацијената - урођени дислокација кука.

Како је "ЕЛФ синдром"

Пацијенти са дијагнозом "Виллиамс синдрома (Елф лице)" третман добила само симптоматска терапија, јер генетске болести данас немају специфичног третмана.

За бебе примљених у болницу са тешким хиперкалцемије, примењених глукокортикоида ( "хидрокортизон") и одраслих болесника обично препоручују континуирано праћење нивоа калцијума у крви и унос витамина Д, који под повећања нивоа калцијума утиче.

Деца са синдромом под називом укључује унапређење сесије са психологом. Контакт са здравом децом је такође за ове пацијенте веома важна, јер ствара позитиван тренд у укупном развоју за њих.

изгледи

Пацијенти оболели од Виллиамс ( "лице ЕЛФ") синдрома, имају тенденцију да живе нешто мање од обичних људи. Стручњаци приписују релативно високих нивоа калцијума у крви, подразумева рано калцификацију артерија и срчани мишић. И у 75% пацијената такође имају сужење аорте непосредно изнад срца које захтева операцију у неким случајевима. Узгред, због високог ризика од кардиоваскуларних болести наведених пацијената препоручује редовне прегледе.