Акутна интермитентна порфирија: симптоми, дијагностика, лечење

Генетске болести су веома сложен и тежак, јер у потпуности отараси од њих је немогуће. Једна таква болест акутна интермитентна порфирија. Ово је проузроковано наследне болести у којима број порфирина у крв расте. Ова врста патологије се сматра једним од најпопуларнијих међу свим врстама генетског порфирија.

Током болести постоји акумулација токсичних супстанци у људским органима. Најчешће дијагностикована патологије припаднице лепшег пола. И то може бити изазван трудноће и порођаја.

симптоматологију болести

Ако пацијент развије акутна интермитентна порфирија, симптоми укључују:

• Неки укоченост.
• Полинеурите (мултипле оштећење нерава).
• Осип.
• Црвенило и отицање коже.
• Пигментација и пликови на деловима коже који су нормално отворено.
• Мицроцистс (смањена капацитет бешике, напоменуто упорно повреду његових функција).
• Психоза.
• Органиц патолошке промене у јетри који утичу њену функционалност.
• Анемија.
• Кома.
• Бол у стомаку, а то је веома јака. они су праћени мучнином и повраћањем.
• Уништење нокта.
• Повећати притисак.
• мокрење поремећај.
• Конфузија, анксиозност, халуцинације.
• Парализа респираторних мишића.

Треба напоменути да су први симптоми забележени код пацијената старости 20 до 40 година у облику напада. Штавише, они могу да се често понавља или се деси само једном у животу. Ако напад болест развија, може изгледати повреду од стране можданог стабла, кранијалних нерава (Оцуломотор и лицу), аутономних НС.

Симптоми порфирије се манифестују не све носиоце. На пример, 80% од њих икада могао бити свесни проблема. Карактеристика напада је болест која у свим његовим облицима у урину мења боју и постане розе, браон или црвено.

Акутни облици порфирија су ретки. Симптоматологију болести изражава другачије.

патологија дијагностика

У случају болести као што су акутна интермитентна порфирија, дијагнозу треба бити опрезан. Обично користе лабораторијске тестове урина и крви, који би требало да откривају износ порфобилиноген, порфиринског нивое у плазми. Ако најмање један узорак био абнормално, пацијент може бити распоређен додатно испитивање.

На пример, важно је да се направи радиографију трбушне дупље, која помаже да се идентификују илеус. Поред тога, постоје дијагностички критеријуми да би се утврдило што прецизније:

1. Током напада: урин је врло брзо излучује ПБГ и АЛА.
2. У скринингу за степен редукције деаминасе активности се могу вршити током ремисије.

У сваком случају, диференцијална дијагноза би требало да буде лечење болести је заиста ефикасна. Ако испитивање је постигнут одговарајући начин, а третман је био неефикасан и пацијент чека смрт (60% случајева).

Такође је важно да су тестови прошли све чланове породице пацијента. То ће помоћи у будућности да спречи развој порфирија у потомство.

Како је болест?

Механизам развоја патологије је врло једноставна. Хем - нон-протеин део хемоглобина - под утицајем појединих фактора способних трансформације веома токсичну супстанцу. То, заузврат, разједа ткиво испод коже.

Сходно томе, поклопац почиње да постане браон, разредити. Временом, кожа пацијента је прекривен ранама и чирева, нарочито ако је изложен сунцу. Чињеница да је ултраљубичасто светло узрокује оштећења и тако осетљиве тканине.

Развој, процес болест утиче не само епидерм. Такође утиче и Хрскавичаве ткива носа, уши. Наравно, то им деформише. То је акутна интермитентна порфирија доноси не само физички, већ и душевне патње као човек не може да гледају на свом деформисаног лица у огледалу.

uzroci

Акутна интермитентна порфирија - болест је сложен и тежак. Разлози за његов развој су:

1. Генетска предиспозиција: патологија је наследио.
2. Превише брзина пероксидације липида.
3. болести јетре. Ово се посебно односи на хепатитиса.
4. Јака хемијска тровања или соли тешких метала.
5. Сидерозу Купферове ћелије.
6. Много гвожђа у крви.
7. Продужено коришћење тешких лекова: барбитурати, хормона.
8. Хронични алкохолизам.

Који фактори могу повећати ризик од болести?

Порфирија (шта је то - ви већ знате) може бити изазван:

• Строга дијета. Она је, такође, представља озбиљан терет на јетру, која је дужна да ради више него обично.
• Стрес.
• Прима велики број лекова.
• Чести контакт са опасним хемикалијама.
• Хормоналне промене због трудноће или менструације код жена.
• Сложени инфективна патологије као што су хепатитис Ц.
• Прекомерно конзумирање алкохола.

Патологији није забринут због изнова и изнова, само треба да елиминише све факторе који су горе наведени, као и здравог начина живота.

изгледи

Уколико се код пацијента дијагностикује са акутном интермитентна порфирија, прогноза зависи од степена нервних завршетака. Благовремено иницирао терапија отклања симптоме за 2-4 дана.

Ако пацијент развио јаке моторне неуропатије, онда може бити симптоми нестају месецима и годинама. Старији човек постаје, мање осетљив на факторе који узрокују болест. Он је смањена учесталост напада.

Карактеристике лечења

Уколико се код пацијента дијагностикује са акутним интермитентна порфирија, третман мора произвести хематолог и ендокринолога. Наравно, терапија треба да се интегрише. То укључује:

• Плазмаферезе (чишћење крви од токсина уз помоћ посебне опреме).
• Заштита од директног сунчевог зрачења.
• Спленектомија (уклањање слезине).
• Користити аналгетике.
• Употреба лекова за снижавање крвног притиска.
• Користите раствора глукозе за инфузију.
• и "Рибоксин". Употреба таквих лекова као денозинмонофосфат и "Рибоксин".
• Користећи алате који доприносе уклањања коже порфирина у урину.

Порфирија (шта је ово - што је описано горе) захтева интегрисани приступ третману. Ест терапија шема могу бити:

1. За почетак, пацијент треба да буде примљен у болницу. Овде је неопходно стално пратити рад срца, крвни притисак и друге виталне знаке.
2. Важно је да апсолутно искључује све факторе који покрећу погоршање болести.
3. Ако још није одређен тачан узрок патолошког стања, пацијент може да инфузију глукозе. Међутим, овај третман помаже само ако порфирија није јак напад.
4. Такође је важно да се брзо почети лечење пацијената применом хемина. Побољшање у овом случају, може доћи после 2-4 третмана.
5. Елиминација симптома је такође важан део процеса лечења. Потребно је да пратите режим за пиће да пацијент не деси дехидрације. За бола треба парацетамол и опојне аналгетике (рецепт лекара). За лечење поремећаја срца и проблеми са крвним притиском може користити бета-блокаторе. Са инфекцијом треба да се баве пеницилин или цефалоспорини.

Опште класификација

Акутна интермитентна порфирија је такве врсте:

1. Патологија изазвана недостатком дехидратазе.
2. Наследно цопропорпхириа.
3. Вариегатед порфирија.

Шта лекови не може да једе?

Акутна интермитентна порфирија може доћи услед дејства одређених лекова. Због тога је неопходно да се зна ко је од њих не треба узимати како не би изазвати напад.

Дакле, ако је особа била акутна интермитентна порфирија, забрањена листу лекова је потребно да знате напамет:

• То су врло опасне дроге, "дапсон", "даназол," "Дифенилгидантон" "диклофенак", "карбамазепин", "Мепробамат", "новобиоцин" "Хлорокин."
• Потенцијално опасан "алпразолам" "Кетамин", "Клонидин", "Нортриптилине", "рифампицин" "теофилин" "еритромицин", "Спиронолактон".

превенција болести

Нажалост, лекари не могу сада нуде низ превентивних мера које би могле спречити болест. Међутим, неколико савета може да се изведе за укупну подршку тела:

1. Најбоље је да остави пушење и пијење.
2. Важно је јести ту храну, у оквиру којег садрже значајне количине витамина, посебно Б групе
3. Заштитите кожу од директне сунчеве светлости: чаше, закључан одећу, капе или капе при уласку у улицу потребан!
4. Боље је да се избегне све те факторе који могу изазвати ракету.
5. Важно је да се консултује нутрициониста, па је помогао да изабере најбољу дијету.

Постоје неке корисне препоруке лекара да је пацијент увек морају да се повинују. На пример, ако увек треба да буде наруквица, која ће бити написан, да је човек болест.

То је све могућности које пружа патологије. Останите здрави!