Цроузон синдром: клиничка слика и терапија

Цроузон синдром је ретка генетска болест.

Опште карактеристике

Болест се одликује лица деформацијама које се дешавају током развоја фетуса. Гилл лукови у људског ембриона - прелазни образовање, од којих је касније формирана важне органе, укључујући вилице. Кршење шкрга лукова и доводи до болести, која је добила име по француском лекара, прво га је описао, Октава Цроузон. Он је био тај који је први приметио да је болест генетска, његови пацијенти били су мајка и ћерка. Она Макиллофациал поремећај карактерише низом симптома. Наравно, да је проблем у лобање: из неког разлога деце, могу се генерисати погрешно. На пример, Цроузон синдром могу се манифестовати на фусион метопиц, чеоно или сагиталном шавом, шавова превремене контракције или све спојеве.

симптоматологија

Цроузон синдром се карактерише наглашеним симптомима. Млади пацијенти се разликује, пре свега, сувише ниско усађене уши. По правилу, то су због свих проблема са оштећеним који се јављају у будућности. У тежим случајевима, болест се трансформише у Менијеровог болести. Међу карактеристичне особине треба да се зове брацхицепхалиц, то је, кратко и широко врат, егзофталмус, који је заобљена очи (ово је због сувише малим очних дупљи), хипертелоризам, то је превише растојање између очију, мали нос који изгледа као кљун. Честе, али не нужно симптоми се сматра скуинт и неразвијена вилица. Недовољно развијена у чељусти узрокује браду, који је истурен оштро. Све ове особине карактеришу Цроузон синдром (слике пацијената које видите у чланку). За још непознатих разлога, већина пацијената имају несразмерно уске бокове и рамена.

дијагностика

Као по правилу, одмах после се роди беба, можете дијагнозу Цроузон синдром. Узроци болести нису познати. Да би се потврдило присуство болести треба да проведу неколико испита Кс-Раи, МР, преглед фундуса, генетског тестирања и ги мождане коре.

фреквенција

Важно је напоменути да је ова болест је веома ретка: према статистичким истраживањима на 25.000 здравих људи, постоји један пацијент, то је већа вероватноћа његова породица су били људи који пате од ове болести.

лечење

У принципу, прогноза зависи од тога колико је лобања деформација утицала на стање можданог ткива. У првој години живота, реконструкцију операција може бити изведена на лобањи детета. Како беба расте, можда ће бити потребно нове послове: на костима, вилице, меких ткива лица. У неким случајевима, након операције пацијент мора да носи специјално направљен кацигу. Главни проблем лежи у чињеници да се болест често праћена психомоторне ретардације и нападима.