Орпхан болести и његов третман. Набрајање орпхан болести

Хипертензија, гастритиса, дијабетес - веома је честа болест. Они су наши пријатељи, вољени, да, на крају. Али постоји велики број веома ретких болести. Нове болести које људи нису наишли раније, откривена сваке године. Дакле, орпхан болести - шта је то? Како се носити?

Орпхан болести: шта је то?

Орпхан болести су веома ретка болест. Они се такође називају "сироче". Ипак, ови ретки патологије има око седам хиљада. На срећу, вероватноћа да пронађе у један од њих је врло мало. Ако се узме у обзир целокупно становништво Земље, ретка болест сироче јавља у једној особи из две хиљаде. У различитим земљама, статистички подаци о ретких болести патологија варира у зависности од животног стандарда становништва, његових генетских особина, и тако даље .. На пример, давно потонуо у Европи лепру епидемију у лето, али у Индији је проценат пацијената је много већа него у другим земљама.

Пошто појединци су комерцијално неисплатива да улажу у вакцина и лекова за потрази за ретким болестима, Влада државе стимулише овај процес на државном нивоу. Осим тога, људи који пате од сирочади патологија, потребна подршка и бенефиције. Резолуција о сирочади болести, која је усвојена од стране руске владе Април 26, 2012, има за циљ да регулишу сва питања у вези са пружањем медицинске и друге помоћи тим лицима.

Порекло орпхан болести

У већини орпхан болести су узроковане урођених и људске генетике. Они се могу наћи одмах након рођења детета или у детињству. Али велика већина болести постало јасно само са временом, када особа порасте.

Међу реткима смо патологија болест може наћи, чији изглед због инфективних, аутоимуних и токсичним процесе у организму. Добра потпора за развој ретких болести - повећана зрачења и лоше животне услове, као и инфекције имају искуства у детињству, слабљења имуног система и наслеђем.

Орпхан болести су често тешко излечити, па су глатко теку у хроничну фазу. Од заустављање патолошке процесе у неким случајевима није могуће, квалитет живота пацијента погорша, и на крају долази до смрти. Главни задатак свих медицинских процедура - да се повећа животни век, смањују манифестацију симптома и побољша способност пацијента да делују.

Орпхан болести: редослед Министарства здравља Руске Федерације

Тхе Орпхан болести руски је оно што се дешава са фреквенцијом од 10 100 000. Налог за ретких болести болести, објавио руске владе у 2012. години, јасно идентификовао списак ретких болести. Они број 230 имена: непхротиц синдроме, крхка Кс хромозома, ангелманов синдром, мачка цри, Лежен синдром, Виллиамс Синдроме, итд ...

Такође, Влада Уредба садржи правила за регистрацију особе које пате од сирочади болести, као и поступак за пружајући им медицинску негу.

Ако верујемо овнова података (Руске академије медицинских наука), у Русији око 300 000 људи пате од орпхан патологија. Регионалне власти на рачун локалног буџета финансира орпхан болести и њихово лечење.

Важно поступак, који омогућава времена да се идентификују новорођенче је један од пет ретких наследних болести, обавља се у свим болницама након рођења бебе за бесплатно. то се зове "неонатални скрининг".

24 сироче болест озбиљно угрожава људски живот

Такође, сачини службену листу ретких болести, које често доводе до преране смрти или инвалидитета пацијената на територији Русије.

Прва линија је орпхан болести као хемолитички уремијски синдром. ХУС има токсиколошке природу, доводи до бубрежне инсуфицијенције и дехидрације.

Такођер на листи укључене Марцхиафава-Мицхели болест повезану са уништењем црвених крвних зрнаца, апластична анемија, неодређено, болест-Прауера Стеварт анд Еванс синдром. Еванс синдром - једињење аутоимуне хемолитичке анемије и појава као штоје аутоимуна тромбоцитопенија.

Једна од ставки на листи - то је болест, "јаворов сируп": генетска болест која изазива гужве у урину одређених супстанци, изазивајући смрди као јавора.

Повреде метаболизма масних киселина, хомоцистинурија, глиутарикатсидурииа, галактоземија - све ове болести је такође укључена у списак и довести до озбиљних последица.

Хемолитички уремијски синдром

Ова болест је први пут описана у 1955. Убрзо болести Гассер ушао у листу ретких сирочади болести свету.

Синдром је чешћа код деце него код одраслих. Он изазива хемолитичка анемија и бубрежне инсуфицијенције. Она се појављује на позадини дијареје и инфекције горњих дисајних путева.

Приметили везу између развоја болести и употребе оралних контрацептива, дрога и присуства или АИДС болесника са системски лупус еритхематосус.

Болест може бити наследна, а преноси са родитеља на децу за доминатному или рецесивно својство.

Стечена хемолитички уремијски синдром покреће токсина и бактерија које могу оштетити ендотелне ћелије. Огромна Број случајева (скоро 70%) је изазвана инфекцијом Е. цоли О157: Х7. Могуће је да се зарази од мачке, а после јела месо које није било довољно термичка обрада сирове воде и непастеризованог млека.

Цистична фиброза - најчешћа болест у Русији Орфф

Од свих сирочади болести цистична фиброза у Русији најчешће јавља. Ова болест се сматра наследне и манифестује се дете од првих дана живота.

Узрок патолошких промена у организму - мутације гена који води до повећане акумулације вискозних слузи у различитим органима. Постоји неколико облика цистичне фиброзе: плућна Есцхерицхиа, бронхо-плућна и интестинална.

Поразом бронхија и плућа са око две године дете почиње да мучи кашаљ, праћен густом слузи. У том случају, када патолошки процес придружује бактеријска инфекција развија се понавља бронхитис или упалу плућа.

Интестинал форм прати смањење ензимске активности желуца, изазивајући несварена хране у цревима почиње да трули. То доводи до интоксикације, столице поремећаја, повраћање и т Д..

Лечење орпхан болести у акутном облику се изводи у болници. Главни циљ терапије цистичне фиброзе - правовремено евакуација слузи из организма ( «Н-ацетилцистеин"), повећање ензимску активност желуца и панкреаса ( "панкреатин", "Фестал").

Хронична мукозе кандидијаза

Такве орпхан болести као хроничне слузокоже кандидијазе, повезана са оштећеном функцијом леукоцита. То доводи до тога да се на кожи и слузокоже ткива тела постају лак плен за гљивице из рода Цандида. Болест изазвана хумане генетике и наследио.

Који симптоми су карактеристични за хроничне слузи цандидиасис?

1. Прво, кожа, нокти и мукозе ткива под утицајем гљива.
2. Друго, особа стално осећа умор и летаргију. Она пати од ниског крвног притиска.
3. појављују Треће, када је болест смањене вредности и конвулзије крви шећера.
4. Четврто, можда губитак косе и изглед хиперпигментације коже.

Хронична мукозе кандидијаза изазива развој хроничне плућне болести, и хепатитиса. Код деце, болест изазива успоравање раста и развоја.

Дијагноза се јавља кроз генетско истраживање.

Главни метод лечења - прима антигљивичне агенсе ( "Нистатин" "Цлотримазоле" итд ...).

зигомицосис

Листа ретких сирочади болести такође укључује зигомицосис.

Ова болест почиње да се развија након инфекције диморфан гљива. Они улазе у тело путем инхалације или преко сломљеног кожу. Диморфан гљивице живе у местима са високом влагом - у земљишту, у распадању биљке. У неким случајевима, они се појављују на милдевед воћа, сира и хлеба.

Зигомицосис болестан је готово немогуће са здравом имунитет. Постоји само неколико случајева у којима је здрава особа инфицираних гљивама након продирања ране и уједа инсеката.

У основи зигомицосис утиче на људе са веома ослабљеним имунитетом:

• дијабетичари;
• пате од продуженог ацидоза;
• трансплант органа;
• пролази глукокортикоида третман;
• заражено сидом.

Зигомицосис постепено доводи до некрозе ткива и крвних судова, којима су гљиве. Дакле, третман је агресивна и најефикаснији терапије до сада су ексцизија ткива и употреба амфотерицин Б у високим дозама.

Линч синдром

Орпхан болести које лист упдатед новим именима сваке године, обухвата Линцх синдром - рак дебелог црева који је наследно. У овом случају, канцер настаје услед генетских мутација и патологији неколико гена. То је разлог зашто не спадају у категорију конвенционалног рака.

Овај синдром, нажалост, није уобичајено: у Европи се налази у једној особи из две хиљаде. Стави такву дијагнозу у случајевима у којима је дијагностикован не мање од три рођака пацијента (првог реда) са рака дебелог црева у доби од 50 година.

Носиоци гена мутанта се предиспозицију не само цревне рака, већ и колоректални канцер, канцер ендометријума, оваријума, желуца, мозга, итд Д..

Синдром се дијагностикује на основу критеријума Амстердам ИИ.

тимом

Листа ретких сирочади болести укључује тимом. Под овим именом крије све врсте тимуса тумора. Они обично бенигни, али таква дефиниција је веома условно. Без адекватног третмана, ови тумори могу метастазира, и након уклањања - поновити.

У периоду од тимом практично чини сама осетила. Када се достигне одређену величину, симптоми компресије околних органа, постоји оток на врату вена, и кратак дах и лупање срца. Деца тимом може значајно да деформише груди.

Поред ових симптома може се јавити:

• надутост лица;
• погоршање респираторних болести;
• Бол зрачи у пределу рамена, врата и између лопатица.

Тимом дијагностикује помоћу радиолошки преглед, компјутеризованом томографијом.

Главни третман - оперативно. Уклањање тумора је потребно, иначе ће расти, а здравствено стање пацијента да се погоршава.

Сарком кости и зглобне хрскавице удова

Сарком (малигни тумор или) кост и зглобне хрскавице - ово сироче болест. Листа ретких патологија укључује сарком, јер није типична рак.

Цлассиц рак формиран од стране епителних ћелија и саркома у том смислу није ограничен - може да утиче кост (остеосарком), хрскавице (хондросарком), мишића (миосаркома), фат (липосарком), зидове крвних и лимфних судова. Остатак саркома је сличан уобичајеном рака, осим што расте убрзаним темпом.

још није успостављен стварни узроци ове болести. Изазивањем фактори су истраживачи тумор:

• изложеност канцерогени;
• утицај штетних хемикалија;
• радиатион;
• вирус инфецтион;
• повреда.

Рана дијагноза болести је готово немогуће. Сама саркома готово не показује, осим што је туп бол у тумора. Цхемотхерапи, хирургија, радиотерапија - главне методе лечења болести.

ретинобластому

Орпхан болести у којој листу 230 се састоји од РФ имена укључују и ретинобластому. Ова болест је повезана са појавом малигног тумора на мрежњачи. То је генетско: изазван мутацијом Рб гена.

Ретинобластому почиње да се развија у детињству и ескалира до две године. Болест се може сматрати као расадник, јер је огроман број случајева се дијагностикује у првих пет година живота.

Главни симптоми болести укључују неприродну сјај ученика, очну бол и изненадан губитак вида. Али беба да идентификује ове симптоме готово немогуће.

За дијагнозу потребна МР, ултразвука, ЦТ.

За третман примењен конзервативне методе, али они су скупи: за пет недеља курс терапије зрачењем на клиникама узети 10 до 12 хиљада евра (око 100 хиљада рубаља). Криотерапија се широко користи, као и фотокоагулације. Основна предност ових процедура је да они омогућавају да сачувате вид пацијента.

Ходгкин болест

Анотхер цоммон орпхан обољења - лимфом (Ходгкин болест). Болест утиче само органе садрже лимфоидно ткиво. Због тога, највише карактеристика симптом тога - то је оток лимфних чворова. Првенствено патолошки процеси утичу су стомачна или грудна каријеса. Као резултат тога, пацијент осећа бол у грудима, кратак дах тестова, он је забринут због кашља и губитак апетита. У тежим случајевима, увећане лимфне жлезде могу ставити притисак на стомак, па чак схифт бубреге.

Грозница, знојење, и осећајући често језа пратити развој Ходгкин болести.

Разлози који покрећу патолошке процесе у лимфног ткива, научници су открили. Постоје предлози да се развој болести почиње Епстеин-Барр вирус или имуно недостатке.

Третман Ходгкин-ове болести се бави онкологији и хематологије. Пацијент се подвргава ултразвук и биопсија процедуру, ЦТ или МРИ.

Ако се не баве лечењу болести, смрт наступила у року од 10 година. Главне методе лечења - прима антиканцерогене лекове и третмани зрачењем.

Дакле, постоје многе ретке болести. Неки од њих се налазе у људима апсолутно свих земаља, а неки - само у одређеним регионима планете. Медицински и финансијска подршка за пацијенте који болују од ретких болести, је део социјалног програма свих развијених земаља.