Ларон синдроме: узроци, дијагноза, третман, прогноза

Ларон синдром - патолошко стање у коме тело није у стању да прихвати и користи хормона раста. Најчешћи симптом повреде - патуљасти раст. Међу други симптоми могу да се идентификују слабост мишића и смањење издржљивости, дете хипогликемија, одложено сексуалног развоја, удова скраћење, као и гојазност. Најчешћи узрок абнормалне промене (мутације) гена одговорне за раст. се наслеђује се у аутозомно рецесивни особину.

simptomi

Ларон синдром је редак поремећај. У том случају, дијагноза новорођенчади, обично имају просечну стопу раста и тежине, али у будућности њихов физички раст успорава драматично. Уколико се не лечи одрасле мушки достићи максималну раст од 130 цм. Жена раста је мања од 120 цм.

Поред ниског раста присуства патолошких следећих симптома:

• мишићна слабост, недостатак издржљивости;
• Хипогликемија у детињству;
• делаиед пубертета;
• несразмерно мале гениталије;
• танка, слаба коса;
• повреда структуре зуба;
• схортенед лимбс;
• гојазност;
• карактеристичне црте лица (истакнути чело, утонуо носа, плава беоњача синдром).

razlozi

Ларон синдром узрокује мутацију која садржи хормон раста рецептор - протеин присутан на спољашњим мембранама ћелија у телу. хормон раста рецептор је намењен да препозна и активирали Соматотропин, чиме иницирању раст и деобу ћелија. Мутације гена омета нормално функционисање биолошког механизма и довести до поремећаја развоја ћелија. Многи симптоми болести узрокованих немогућношћу за генерисање секундарни хормон - инсулину-сличног фактора раста.

наследност

У већини случајева, Ларон синдром код деце се наслеђује у аутозомно рецесивни начин. То значи да је неуспех је проузрокована мутацијама у оба копије погођене гена у свакој ћелији. Родитељи пацијената са поремећајима обично носиоци једне копије мутираног гена, и ретко пате од типичних манифестација повреде. Када се две носиоци рецесивној болести аутозомалне рођен ризик наслеђе болест детета је 25%; вероватно бити пасивни носилац како је сваки од родитеља - 50%; Могуће нот наслеђивања никакву ненормалну или мутирани ген - 25%.

Према неким извештајима, постоје породице у којима је Ларон синдром наслеђени на аутозомно доминантна начин. У таквим случајевима, за пренос болести је мутација у једном копијом погођене гена у свакој ћелији. Понекад ова функција усвоји дете од родитеља патологију пацијента. Познати и нових случајева, не наслеђују генетске мутације, када је повреда се дијагностикује код деце у породицама које немају ниједан случај болести. Особа са потврђеним патолошких извештаја мутирани ген за своју децу у 50% случајева.

дијагностика

Након почетне процене очигледних знакова и симптома специјалиста може да дијагностикује ЛаРон синдром (фотографије људи са патологије цм. У чланку). додатни тестови се спроводе да потврде дијагнозу и ефикасно диференцијацију, укључујући тест крви за одређене хормоне. Најчешће код људи са поремећајем искусни виши ниво хормона раста истовремено са смањењем инсулин-лике гровтх фацтор. У неким случајевима, лекари преписују генетске студије да потврди да је мутација гена. дијагностичке мере резултати омогућавају прецизно одредити ЛаРон синдром.

лечење

Потпуно излечити ово патолошко стање савремене медицине још није ступио на снагу. Инновативе терапија првенствено усмерена на убрзање раста, који се добија поткожном ињекцијом инсулина несталог хормона. Субстанце стимулише линеарно раст (у висини), убрзава развој мозга и спречава појаву метаболичких поремећаја изазваних продужено дефицитарних неопходним протеинима. Поред тога, такви ињекције подигне шећера у крви, спречавају акумулацију холестерола и знатно тониран мишићно ткиво. Третман инсулину сличан фактор раста треба вршити под сталним надзором лекара специјалиста, јер вишак потребног дозирања може довести до озбиљних здравствених проблема.

изгледи

Дугорочна прогноза је најчешће прилично оптимистични. ЛаРон синдром не утиче на животни очекивани. Штавише, носиоци наследног обољења много мањи ризик од рака и инсулин дијабетес мелитуса. Тренутно обавили смо опсежно истраживање за идентификацију везе између ЛаРон синдрома, генетске мутације, хормон раста и развоја малигних тумора. Могуће је да у овим променама гена је кључ победе рак.