Корнелија де Ланге синдром: фото, узроци, симптоми, дијагноза, прогноза, очекивано трајање живота, третман

Многи школа биологије на уму да генетска информација се преноси са оца на мајку своје деце, у људски геном се састоји од 23 пара хромозома. Садржи око 28.000 гена, од којих свака има кључну улогу у формирању људског тела. Мутациона промене само један од њих може изазвати Корнелија де Ланге синдром, веома непријатан, а у већини случајева и прилично озбиљна болест, што често доводи до смрти. Многи аутори тврде да особе које пате од овог синдрома немају никакве шансе. Ипак, не очајавајте, јер модерна наука и медицина да створи праве чуда.

Етимологија имена

Корнелија де Ланге синдром је назван по њему да опише детаљно педијатар под називом Цорнелиа Де Ланге у 30-тих година двадесетог века, који су живели и радили у Холандији. Она је у својој пракси примећено 5 таквих случајева, последњи пут само два девојке који нису рођаци. 1933., Корнелије је детаљан опис и закључак својих посматрања. Али много раније (1916. године), који је исто болест дијагностикована и детаљно описао немачки лекар В. Брахман, тако да често користе име Брахман синдрома - Ланге. Поред тога, заједнички назив синдрома Амстердама, као град забележено само троје деце, која су пронађена ове патологије. Сва три имена - једно те исто болест. Налази се на свим континентима, људи свих раса и етничких група, са сличном фреквенцијом у обе подједнако дечака и девојчица. За скоро сто година од првог описа, проучавали смо детаљно 400 случајева ове болести.

Аномалије скалп и коже

Корнелија де Ланге синдром може да се сумња у првим минутима живота бебе. Примарни симптоми:

1. Ниска рођење тежина (приближно 2/3 нормално).

2. аномалије лобање:

- микроцефалију (Скулл отприлике 10% нижи од нормалног (98% пацијената);

- брацхицепхали (повећање попречној димензији (ширина) од лобање односу на своје уздужне димензије);

- смањење мозга главе.

Више од половине деце су приметили повећан пилосити леђа, а понекад и цело тело. Кожа новорођенчади износи око 2/3 цијанотични образац са добрим видљивих крвних судова (марблинг коже), али то симптом није од пресудног значаја у дијагностици ове болести.

лица аномалије

Дефекти на лицу новорођенчета су највише јарке критеријуми да би дијагностиковали Цорнелиа де Ланге синдром. Фотографија беба изнад јасно показује ово. Одступање од прихваћених норми су:

- Добро дефинисан као извучених обрва, приближавају на мосту (99% случајева);

- леп, дуге трепавице, често рецурвед (99%);

- мали нос, који нос вири напред (88%);

- широко и упале носник (88%);

- отвор са смањеним угловима (94%);

- неконвенционално велики размак између носа и усана;

- лов-сет еарс;

- хипоплазија (хипоплазија) доње вилице (84%);

- прениска налази се на чело и / или потиљак границе косе (94%).

Наведени одступања на лицу новорођенчета може присуствовати сви или може само неколико.

Аномалије унутрашњих органа

Хипоплазија (неразвијеност), и патолошких поремећаја у формирању унутрашњих органа су највећа опасност по животе деце која су идентификована Корнелија де Ланге синдром. Дијагноза укључује МРИ, рендген, ултразвук, риноскопија, цитогенетичких анализа и друге савремене технике.

У ове болести могу се уочити:

- цхоанал атрезијом, или једноставније, опструкција носне шупљине (ова патологија је апсолутно није повезан са де Ланге синдром и лако дијагностикује како је беба дише или помоћу сонде);

- дефекти у структури срца (васкуларне малформације, вентили, збуњује);

- гастроинтестинални болест (Цекум покретна, неке друге);

- дефекти урогениталног система (око 50% пацијената);

- цисте на бубрезима, хидронефрозе;

- обољења у можданом ткиву (дисплазија вијуга, аплазије корпус калозума и других);

- превисока или расцеп непца;

- црипторцхидисм.

Опет, не мора да има болесно дете присуствовали сви горе наведени недостатака унутрашњих органа.

Аномалије локомоторног система

Новорођенчади може бити недостаци удова, кичме, грудног коша, који је такође са дијагнозом Цорнелиа де Ланге синдром (фотографије људи са болести приказани су у чланку).

Неки недостаци су видљиви одмах. То су:

- одсуство једног или више прстију;

- фузионисане прсти (обично налази на ногама);

- деформисани кичме и / или груди.

Са бебом одрастања постаје прилично значајне следеће одступања:

- застој раста (у неким случајевима, патуљасти раст);

- хипоплазије, екстремитета схортенинг;

- мале руке и ноге;

- прекратко врат;

- ограничавају способност лакат кривине, исправити (контрактура).

Неуролошка абнормалности и обољења чулних органа

Нажалост, постоје многи други проблеми код деце која су са дијагнозом "Корнелија де Ланге синдром." Симптоми повезани са неуролошким стању детета, могу бити:

- новорођенчад суцк безвољно, често повраћа;

- малу покретљивост и физичку активност;

- мишића хипотонија (мишићни тонус се смањује, нема струје у рукама и ногама);

- периодична појава конвулзија.

Деца са синдромом де Ланге имају проблема са слух, вид и говор. Многи од њих говоре мало или никакав утицај на било ком животном добу. Родитељи напоменути да је већина деце изразе своје жеље гестове. Визија су такви проблеми:

- страбизам;

- Миопиа;

- астигматизам;

- атрофија оптичког нерва.

интелектуални развој

Корнелија де Ланге синдром, поред свих осталих здравствених компликација узрокује менталне заосталости, који се обележава у скоро сваком болесном детету, а у 80% случајева се дијагностикује имбецилност или слабости. Међутим, постоје и деца са де Ланге синдром који похађају редовне предшколске установе и школе. То зависи од тога који од ова два облика болести дијагностикована. Први се зове класична, у којем постоје многе варијације у формирање и рад унутрашњих органа, спољашњих абнормалности и изречене менталном ретардацијом. Други облик се конвенционално зове подмазана. Када се посматра одређене спољних абнормалности, постоје неки проблеми са унутрашњим органима, али је интелектуални развој кашњења граница.

Као родитељи извештај деце са синдромом де Ланге у било ком животном добу, не траже у ВЦ, често склоне да иритације воле да обављају разне необичне здраве деце корака: стално теар папир, има она, уништити све што спада у своје руке, све време да се креће у кругу . Такве акције су деца попут њих мирно.

Узроци болести

То је скоро сто година од времена када је први пут описао Корнелија де Ланге синдром. Узроци болести током тог времена смо открили. То су мутације у генима. Највећи број случајева забележених у мутацијама у хромозому 5, тачније у НИПБЛ гена, који се налази у њеном рамену ", стр." Мали проценат синдрома де Ланге забележен код људи са мутацијом хромозома 1А протеина (назван СМЦ1А гена), а један предмет је означен са мутацијом у хромозому протеина названих ген СМЦ3. Међутим, узроци ових гена мутација су још увек у фази теорија и хипотеза.

Сматра се да могу изазвати инфекције у трудноћи, нарочито током првог тромесечја, неким лековима, поодмаклом добу оца детета или мајке старије од 35 година, као и бракова између рођака.

Али ниједан од тих разлога није сигурно, а 100% изазива генетске промене.

Друга хипотеза је разрађен да је Корнелија де Ланге синдром наследили, али више од половине пацијената студирао ова болест појавила спорадично, по први пут у трци.

Корнелија де Ланге синдром времена

Сматра се да је ова болест је веома ретка. Униформ подаци, фреквенција са којом се деси, не. Неки извори тврде да је болесно дете од 10 000 живорођених, други да је један на 100 000, а други се зову различите бројеве у овом опсегу. Ако мислите о томе, то није тако мало. Према статистици сваки дан на земљи је рођен око 370 хиљада беба. То је, ако узмете чак и најниже бројке, сваки дан је рођен око 4 људи који су дијагностикован Цорнелиа де Ланге синдром.

Колико таквих људи живе, то зависи од много фактора, од којих су степен абнормалности унутрашњих органа, њихово правовремено откривање и квалитета пружених здравствених ефеката. Уколико ваше дете има патологија унутрашњих органа нису у складу са животом, он умире у првом месецу након рођења. Ако су мањи или дете у време када је направљен операцију абнормалности унутрашњих органа, период живота може бити прилично дуго. Компликује предвиђања чињеницом да тело пацијената са де Ланге синдром није у могућности да обезбеди јаку отпорност према болестима конвенционалним, нпр вирусне и теже борба против њих.

лечење

Већина аутора и извори тврде да не постоји начин да се излечи дете које је дијагностикован Корнелија де Ланге синдром. Лечење се своди на хируршких процедура (ако постоје индикације), узимање витамина, ноотропицс (утицај на функционисање мозга), анаболичке стероиде, држећи седацију. Међутим, у нашем времену врхунске технологије може бити ако не потпуно превазиђе болест, која значајно смањити манифестацију. То захтева веру у успех, надљудским стрпљењем и новца, јер је лечење скупо. Овде су контакти клиника и центара који се предузимају да помогну:

1. Кијев. Научни и методолошки центар "Истина", који се налази у Улици Виллиамс, изградња број 4. Телефон: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Овде се ради о начину Улиани Лусцхик, има пуно позитивне повратне информације.

2. Мосцов, Солнтсево. Научни и практични центар налази се у улици пилота, згради Број 38. Тел: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. Постоји много коментара да су деца са синдромом де Ланге након третмана у овом центру постаје много боље.

3. Израел. Центар их биоцоррецтион. (Трошкови лечења од 10 хиљада. Е.) Василиева. Телефон: 972-352-333-89.

Код деце са дијагнозом "Корнелија де Ланге синдром" животног века у великој мери зависи од несебичну бригу о својим матичним народа, јер да се баве такви пацијенти треба скоро сваки минут. Врло често постигнути позитивни резултати третмана се смањити или сведена на нулу, ако прекине терапију, или једноставно зато што постоји рецидив.

Повратне информације од родитеља, позитивни резултати у лечењу своје деце обезбеђују кинезитерапија, специјални програм рехабилитације пливање са делфинима у Долпхинариум, биоритмокорректсииа, ароматерапија, музичке наставе, светлосне терапије.

превенција

Тешко је говорити о превентивним мерама болести, узрока од којих су непознати. Имајући у виду утврђене факторе који могу изазвати мутације у генетском нивоу, може бити препоручљиво:

- да спрече зачеће деце од стране крвних сродника;

- бити опрезан касног материнства и очинства;

- током трудноће, посебно у првим месецима, да предузму све мере како би се избегло вирусних инфекција, а у случају болести да узима лекове тек након консултација са својим лекаром.

На основу студија код пацијената са синдромом Корнелија де Ланге лекари су склони да верују да је у истој породици може бити поново рођени болесно дете у 2% случајева, а у оним породицама где отац или мајка, постоје одређене симптоме синдрома де Ланге, болесно дете може да се роди у 25% случајева. Дакле, све жене у опасности треба да приме дубински пренаталну дијагнозу, нарочито за проверу серум ПАПП протеин. Ако не, постоји веома велика вероватноћа да дете са Корнелија де Ланге синдром.