Душенова мишићна дистрофија и Бецкер: третман

Генетске болести спадају у групу тешких патолошких стања чија је лечење и данас је тешко. Међу ових хромозомопатија се наћи разне повреде. Многи од њих имају неуролошке симптоме. Примери су Душенова мишићна дистрофија, Бекер. Ове болести развијају у детињству и имају прогресиван ток. Упркос напретку у неуронауке, такве патологије је тешко лечити. То је због хромозомских промене које су утврђене током формирања тела.

Опис Дуцхенне мишићне дистрофије

Дуцхенне мишићна дистрофија - генетска болест карактерише прогресивним поремећаји мишићне јединице. Патологија је ретка. Преваленција аномалије је око 3 особе по 10 000 мушкараца. Болест у скоро свим случајевима, утиче на дечаке. Ипак, развој Дуцхенне мишићних девојака нису искључене. Ово обољење се манифестује у раном детињству.

Друге болести које имају исте узроке и симптоме је миодистропхи Бекер. Она има повољнији ток. оштећење мишићног ткива настаје много касније - у адолесценцији. У овом случају, симптоми развијају постепено, а пацијент задржава способност за рад у року од неколико година. Као и код Дуцхенне мишићне дистрофије, то патологија је уобичајено међу мушке популације. Учесталост је 1 особа за 20 хиљада дечака.

Душенова мишићна дистрофија: неуроиммунологи болест

Разлог за оба патологија лежи у супротности са Кс хромозома. Генетске промене које се дешавају у Дуцхенне и Бецкер мишићне дистрофије, студирао на 30-их година прошлог века. Ипак још увијек није пронађен етиолошки терапија. аномалије рецесивни начин наслеђивања. То значи да ако је абнормални ген присутан у једном од родитеља, вероватноћа болесног рођења детета је 25%. Кс хромозом је најдужа у телу. Са обе врсте дистрофије повреда се дешава у једној те истој локус (П21). Ова оштећења доводи до смањења синтезе протеина, што је део ћелијских мембрана мишићног ткива. Душенова мишићна дистрофија, када је потпуно одсутан. Због тога, повреде се јављају много раније. Бецкер мишићна дистрофија када се протеин синтетисано у малим количинама или патолошка.

Клиничка слика мишићне дистрофије

Дуцхенне мишићна дистрофија карактерише лезија неуромускуларног система. Болест може да се посумња у доби од 2-3 година. Током овог периода, постаје јасно да је дете заостаје у физичком развоју својих вршњака, иде лоше, ради и скаче. Тако деца тврде да се попне уз степенице, она често падају. Пораз мишића почиње са доњих екстремитета. Касније, она покрива све проксималне мишиће. Дегенерација се појављује у горњем раменог појаса, квадрицепс. У овим местима постоји прореда мишића. Током година, миодистропхи напредује. Пораз мишића и константно оптерећење на њих довести до контрактурама - упорне дисторзија удова. Осим тога, пацијенти са Дуцхенне мишићне дистрофије приметио срчаних болести, која с времена на време су се осећали. Такође, за то је болест која се карактерише смањењем интелектуалних способности (не баш изговара).

Бекер мишићна дистрофија има исте симптоме, али развијају касније. Први манифестације се јављају у 10-15 година. Постоји постепена промена у хода нестабилности појави касније развити контрактуру. Повреде кардиоваскуларног система су благе. Интелигенција у овој болести се обично не смањује.

Како за дијагнозу мишићне дистрофије?

Дијагноза "Душенова мишићна дистрофија" (или Бекер) може ставити искусног неуролога. На првом месту је на основу клиничке слике ових болести. Скреће се пажња на симптоме као што проређивање проксималних мишића је гастроцнемиус, мишића хипертрофија лажно (настаје услед фиброзе и масних наслага). Ови симптоми су скоро увек у комбинацији са кардиоваскуларних патологија. ЕКГ се може видети аритмије, хипертрофије леве коморе.

Такође, пацијенти са Дуцхенне мишићне дистрофије мало заостају својим вршњацима у интелектуалном развоју. Да би се то утврдило, деца радила као психолог. Када је болест сумња царриед миограпхи (Дефиниција електричног потенцијалне мишића) и ЕхоКС - преглед срца комора. Да би се тачно утврдило присуство болести, генетски дијагноза врши. Када Дуцхенне и Бецкер мишићне дистрофије пацијенти треба посматрати у неколико стручњака. Међу њима - неуролог, психолог и кардиолог.

лечење

Нажалост, етиолошки третман Дуцхенне мишићне дистрофије и Бецкер није развијен. Међутим, пацијенти показују симптоматско и подржавајуће терапије. У раним стадијумима болести се спроводи курсеве физиотерапију, масаже. Са значајним инвалидитетом треба да обавља пасивне покрете удова. Да успори напредовање екстензија контрактура, прибегавају фиксирање ноге током сна. терапија одржавања може да продужи живот пацијената и смањују симптоме. Користити суплементе калцијума, лекови "галантарнин" и "неостигмином". У неким случајевима, прописује хормоналне агенсе, углавном "Преднисолоне". Када је прогресивни поремећај срца именује цардиопротецторс.

Душенова мишићна дистрофија и Бецкер времена

Душенова мишићна дистрофија прогноза је неповољна. Почетак развоја симптома и брзо напредовање болести доводи до инвалидности у детињству. Пацијенти са овим поремећајем треба сталну бригу. Просечни животни век пацијената је око 20 година. Бекер мишићна дистрофија карактерише повољан курса. Под сталним надзором лекара и примени њихових упутстава оперативности пацијената са очуваном до 30-35 година.